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常见儿童遗传性神经肌肉病诊断思路 - 中国实用医学杂志社
·724 · ChineseJournalofPracticalPediatricsOct.2014Vol.29No.10
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（2014-05-30 收稿） 运动神经病和神经肌肉接头病等，每类疾病根据
临床特点、遗传方式以及基因突变位点的不同又
文章编号：1005-2224（2014）10-0724-06 ［1-3 ］
分为若干个亚类 。本文简述常见儿童单基因遗
DOI：10.7504/ek2014100602 传性神经肌肉病的诊断思路和临床表现。
常见儿童遗传性神经肌肉病 1 病史与体格检查
诊断思路 遗传性神经肌肉病种类繁多，临床表现相似，
均表现为肌无力、肌萎缩和肌张力改变所致的运
韩春锡 动障碍。然而，不同疾病的起病急缓、首发出现症
状部位、诱发因素、病程进展速度以及伴随症状不
摘要：遗传性神经肌肉病是以运动功能障碍为主要临床特征 尽相同
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