DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告).pdfVIP

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2017-07-24 发布于北京
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DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告).pdf

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DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告).pdf

· · 蟹丝垩匿堂盘查!!!!生i旦筮31鲞笙!塑丛生』堡堕璺￡!=垒Y尘i!型!i丛!!尘；!!! 299 DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告) 柯龙凤王志红黄梁浒严爱贞杨渤生朱忠勇兰风华 FA71、fsA247、S108X和变位点，突变类型和表型之间无特殊相关关系。【关键词】肾上腺脑白质营养不良；DHPLC；舳I基因；分子诊断技术【中国图书资料分类号】硒96．2 ofDHPIZinmolecular ofX=linked of12cases) Application diagnosis adrenoleukodystrophy(report Ke a1．CenterforMolecular ofGeneticDiseases， Longfeng，WangZhihong，HuangLianghu，et Diagnosis FuzhouGeneral of Command，Fuzhou350025，China HospitalNaniing To the of C)inlno- 【Al】st喇】Objective utilizingdenaturingperformance investigatefeasibility high liquidchromatography(DHPI lecular ofX-linked nle DNAwasextractedfrom bloodof12Chinese diagnosis adrenoleukodystmphy．Methodsgenomic peripheral pa- tientswithX-linked andtheir 11casesofX-linked and26cases adrenoleukodystmphyfamilymembers(including adrenoleulmdystrophy withX-linked indices)．Two andDNAdirect usedtO theABC-Y)I adrenoleukodystrophymethods，DHPLC sequencing，wereanalyze gene fromthe DN丸DHPLCWaSutilizedtO$creenthe mutationsafter the15 ofthe10exon$andexon-in- genomic gene amplifyirigfragments tlonboundariesof For themutations，thoseP(、R whichtheabnormal唧Celution the创姗g朗Bconfirming products，in peaks wereformed，weretODNAdirect TwelveChinese ofX-linked werearia-