Duchenne型肌营养不良1例临床和遗传学咨询.pdfVIP

襄樊职业技术学院学报 第11卷 第1期 双月刊 2012年1月 Duchenne型肌营养不良1例临床和遗传学咨询 姚素萍 (襄樊职业技术学院附属医院， 湖北襄阳441021) 摘 要：目的通过分析1例Duchenne型肌营养不良症家系患者的临床资料，对家系相关成员进行了遗传优生 咨询和生殖干预，以期减少或避免患儿的出生。方法全面家系调查后绘制系谱图并进行遗传学分析、再发风险评估 和遗传优生咨询。结果以先证者为线索调查此家系四代33人，其中有患者5例，均为男性。对家庭成员进行了有效 的生殖干预，避免了患儿的再出生。结论对家系成员进行生殖干预对避免患儿的出生有重要指导意义；由于本病迄 今尚无有效治疗方法，系谱分析、携带者筛查及产前诊断是预防本病的关键。 关键词：Duchenne型肌营养不良症；系谱分析；遗传优生咨询 中图分类号：R749 文献标识码：A 文章编号：1671—914X(2012)01—0048—03 muscular U／L)。肌 Duchenne型肌营养不良(Duchenne酸脱氢酶(HBDH)357U／L(正常值0—182 肉病理学检查：行股四头肌肉活检显示，肌纤维萎 dystrophy，DMD)，即假肥大型进行性肌营养不良 症，是一种x连锁隐性遗传的致死性神经肌肉疾 缩并呈现出大小不等，部分肌纤维坏死、再生，间质 病，以男性受累为主，发生率占出生男婴的1／3500 轻度结缔组织增生，符合肌营养不良肌肉病理改 左右。[11我们对1例Duchenne型肌营养不良家系进 行了深人的家系调查和系谱分析，并对家系相关成 (二)方法 员进行了遗传优生咨询和生殖干预，以期减少或避 以先证者为线索深入调查此家系4代33人， 免患儿的出生。 无近亲结婚史，根据典型I临床特征、阳性家族史、肌 酶升高及肌肉组织学特征做出DMD的诊断，确定 一、对象与方法 患者5例，均为男性。通过详细询问家庭成员排除 (一)对象 记忆误差后绘制系谱图。 先证者，男，4岁。因从小行走缓慢、易摔跤、不 二、结果 能跑步、蹲位站立时困难而就诊。患儿足月顺产，1 岁半会走路，当前行走时骨盆向两侧上下摆动而呈 (一)绘制系谱图 鸭行步态，翼状肩胛。人院查体：发育正常，智力正 如图1所示(先证者为Ⅳ，)：最早发病者为Ⅱ。 常；两肺呼吸音清晰，心率83次／min，心律齐，心脏个体，从小行走缓慢，蹲下不能站立，发展至后来不 各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；行走缓慢，呈鸭 能行走，20岁左右病故；II。的情形和Ⅱ。如出一辙。 步，Gower征阳性；腓肠肌肥大，触之稍硬；肌张力第三代中无患者。第四代中Ⅳ。和Ⅳ：为先证者表 低，四肢腱反射减弱，病理征阴性。肌肉酶学检查：天 兄，均于2—4岁发病，8岁蹲下不能站立，12岁后不 冬氨酸氨基转移酶(GoT)60u／L(正常值0_40u几)， 能行走，2人现已瘫痪在床。 946 肌酸磷酸激酶(CPK)2u几(正常值为0—190U／L)， (二)遗传学特征 乳酸脱氢酶(LDH)465U／L(正常值71—195u几)，羟丁 DMD基因已经定位于人类x染色体短臂 收稿日期：2011-10—20 作者简介：姚素萍(1972一)，女，湖北宜城人。主治医师，研究方向：临床医学教学与实践。 Duchenne型肌营养不良1例临床和遗传学咨询 I Ⅱ Ⅲ