类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病骨骼肌磁共振成像特点.pdf

北 京 大 学 学 报 （ 医 学 版 ） ·８４６· ＪＯＵＲＮＡＬＯＦＰＥＫＩＮＧＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ（ＨＥＡＬＴＨＳＣＩＥＮＣＥＳ）　Ｖｏｌ．４８　Ｎｏ．５　Ｏｃｔ．２０１６ ·论著 · 类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病骨骼肌 磁共振成像特点 １ １ １ １ １ ２ １△ 郑艺明 ，李文竹 ，王朝霞 ，张　巍 ，吕　鹤 ，肖江喜 ，袁　云 （北京大学第一医院　１．神经内科，２．医学影像科，北京　１０００３４） ［摘　要］目的：报道４例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法：４例来自不 同家系，年龄为５到１１岁的男孩，临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高，经基因检查确诊为抗肌 萎缩蛋白病。４例患者血清肌酸激酶为４０８７～３２７００ＩＵ／Ｌ（正常值７５～１７５ＩＵ／Ｌ），其中３例患者接受骨骼肌活 检，提示肌营养不良样病理改变，伴不同程度的肌纤维膜抗肌萎缩蛋白缺失。基因检查结果示４例患者均存在抗 肌萎缩蛋白基因（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）致病突变，其中３例为框外突变，分别为４５号外显子缺失、 ４９－５２外显子缺失、以及６２号外显子重复突变，另外１例为ｃ．２６６５Ｃ＞Ｔ致无义突变。对所有患者进行双侧大腿骨 骼肌磁共振成像检查并评分。结果：４例患者双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查结果，Ｔ１加权像示大腿骨骼肌脂肪 化改变轻重不等（２分至１３分），主要受累肌肉为大收肌及股二头肌长头；短反转时间反转恢复序列（ｓｈｏｒｔｔｉｍｅｉｎ ｖｅｒｓｉｏｎｒｅｃｏｖｅｒｙ，ＳＴＩＲ）示所有患者大腿长收肌均出现显著高信号改变，提示存在明显水肿，该影像学表现类似内收 肌附丽病。有两例患者为双侧长收肌均受累，另两例为单侧受累。此外，其中两例患者还出现其他肌肉水肿改变， 包括大收肌、半腱肌、缝匠肌以及股直肌等。所有患者韧带附着处均未见异常改变。结论：抗肌萎缩蛋白病患者大 腿骨骼肌磁共振成像可以表现为类似内收肌附丽病患者长收肌水肿改变，提示抗肌萎缩蛋白病患者长收肌可能容 易出现运动拉伤。 ［关键词］抗肌萎缩蛋白病；磁共振成像；内收肌附丽病 ［中图分类号］Ｒ６８５．４　　［文献标志码］Ａ　　［文章编号］１６７１１６７Ｘ（２０１６）０５０８４６０４ ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１１６７Ｘ．２０１６．０５．０１８ Ｍａｇｎｅｔｉｃｒｅｓｏｎａｎｃｅｉｍａｇｉｎｇｏｆｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎｏｐａｔｈｙｔｈａｔｍｉｍｉｃｓａｄｄｕｃｔｏｒｅｎｔｈｅｓｏｐａｔｈｙ １ １ １ １ １ ２ １△ ＺＨＥＮＧＹｉｍｉｎｇ，ＬＩＷｅｎｚｈｕ，ＷＡＮＧＺｈａｏｘｉａ，ＺＨＡＮＧＷｅｉ，ＬＶＨｅ，ＸＩＡＯＪｉａｎｇｘｉ，ＹＵＡＮＹｕｎ （１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＮｅｕｒｏｌｏｇｙ，２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＲａｄｉｏｌｏｇｙ，ＰｅｋｉｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＦｉｒｓｔＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１０００３４，Ｃｈｉｎａ） ＡＢＳＴＲＡＣＴ　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｒｅｐｏｒｔｔｈｉｇｈｍｕｓｃｌｅｍａｇｎｅｔｉｃｒｅｓｏｎａｎｃｅｉｍａｇｉｎｇ（ＭＲＩ）ｔｅｓｔｓｏｆｆｏｕｒＣｈｉｎｅｓｅ ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎｏｐａｔｈｙｗｉｔｈｅｄｅｍａｃｈａｎｇｅｓｉｎａｄｄｕｃｔｏｒｌｏｎｇｕｓｍｕｓｃｌｅｓｔｈａｔｍｉｍｉｃｓａｄｄｕｃｔｏｒｅｎ ｔｈｅｓｏｐａｔｈｙ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｆｏｕｒｂｏｙｓ，ｗｈｏｗｅｒｅｆｒｏｍｆｏｕｒｕｎｒｅｌａｔｅｄｆａｍｉｌｉｅｓａｎｄａｇｅｄｆｒｏｍ５ｔｏ１１ｙｅａｒｓ， ｗｅｒｅｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄｂｅｃａｕｓｅｏｆｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｉｎｃｌｕｄｉｎｇｍｙａｌｇｉａｏｒｍｕｓｃｌｅｗｅａｋｎｅｓｓｏｒｔｈｅｉｎｃｉ ｄｅｎｔａｌｆｉｎｄｉｎｇｓｏｆｅｌｅｖａｔｅｄｓｅｒｕｍｃｒｅａｔｉｎｅｋｉｎａｓｅｌｅｖｅｌｓ，ａｎｄｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｗｉｔｈｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎｏｐａｔｈｙｂｙ ｇｅｎｅｔｅｓ