两个X连锁少汗性外胚层发育不良家系的基因突变分析.pdfVIP

皇竺墨兰鎏箜兰銎查!!!!生!旦箜!!鲞箜!塑￡垒i!』坚盟鱼：211：垒!墨兰!!!!!!：∑!!：垫：丛坠! ·399· ·论著· 两个X连锁少汗性外胚层发育不良家系的 基因突变分析 朱海燕 王皖骏 朱瑞芳 朱湘玉 杨滢 吴星 ectodermal 【摘要】 目的 对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良(X-linkedhypohidrotic dysplasia，XLHED)家系进行EDl基因突变分析，为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断。方法综合应用 序列分析及多重连接依赖性探针扩增方法，对两个家系的先证者进行EDl基因突变分析，并针对检测到的 突变位点对女性成员进行检测。采集家系1胎儿的羊水细胞进行产前诊断，包括致病突变位点的分析、 tandem EDl基因内4个短串联重复序列(shortrepeat，STR)位点的单倍型连锁分析、性别鉴定及核型分 析。结果家系1先证者缺失EDl基因第1外显子及下游2个STR位点D