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·临床研究-
先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系临床
表型及基因连锁定位分析
赵晨陆莎莎 李宁东 赵堪兴
Clinical inaChinesewith
phenotypeand¨nkageanalysis family
flbrosisofextraOcularmuscle
congenital
z^Ⅱo
C^肌，LH
nn研n300040，C^ino
Abstract Todescribetheclinical inachlnesewlth fihrosls0fextraocular
objective pheno‘ype famlly co“genital
dete丌ninethe 10cationofthecandidateMethodsTheclinicalfeaturesofallaffectedmembersln
muscle．and genetic gene
was twoknownautosomaldominantCFEOMloclon
thlsfamllvweredetermlnedThe testedfor to
familv 1inkageanalvsis
chromosomel ResultsFouraⅡectedmembe…n hadclasslc
12pl2一q12(cFEOMl)and16q24(cFEOM3) th。pedlg。ee
ofCFEOMMarkers andD12S1648 wjththedlseaseloc…nallaffe(’州
phenotype D12S59，D12S1048 werec0-s。gregated
membersThema…umLodS㈣wasl 91f D12S1048)RecomblnatioⅡeventsoccurredlnmarkerD12S61andD12S1090
wasinheritedasanautosomaldo…anttraitThe
ConclusionThedisorderinthisfamilvshouldbereferredasCFEOM1 which
D12S61andD12S1090．
islinkedt。CFEOMl10cusoⅡchromosomebetweenmarker
2一q12
candldat。gene 12pll
words ofextraocul8r
Key ㈣g。nital矗brosls muscl8；autosomaldominant；llnk89eanalysis
摘要 目的分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征(cFEOM)家系的临床表型，并通过连锁分析方法来定位该
家系的致病基因。 方法对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的cFEOM
家系中4名患者具有典
的遗传学位点12p¨2一q12(FEOMl)和16q24(FEOM3)选取微卫星进行连锁分析研究。结果
D12s1048最大Lod值为1
之间。结论此家系属常染色体显性遗传的cFEOM
之间。
关键词先天性广泛眼外肌纤维化综合征；显性遗传；连锁分析
777．4 34
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