一个X连锁少汗型外胚层发育不良家系的EDA基因c.822G＞T突变分析.pdfVIP

Med ·270- 中华医学遗传学杂志2013年6月第30卷第3期ChinJ Genet，June2013，V01．30，No．3 ·论著· 一个X连锁少汗型外胚层发育不良家系的 EDA基因C．822 GT突变分析 孙雪萍 沈鉴东 吴畏 谢佳孜 高超 覃莲菊 崔毓桂 刘嘉茵 【摘要】 目的对1个少汗型外胚层发育不良家系进行ectodysplasinA(EDA)基因序列分析，为家系 成员提供准确病因诊断和遗传咨询。方法抽取家系中先证者及有血缘关系的家系成员外周静脉血，常规 提取基因组DNA，应用聚合酶链式反应、DNA测序技术分析EDA基因编码区序列；选择103名无血缘关 系正常人作为对照。结果在先证者及另1例男性患者的EDA基因第7外显子区域检出C．822GT突 变，导致第274位的色氨酸变成了半胱氨酸(P．W274C)，该突变位点未见文献报道。家系中的5名女性成 员中检出c．822GT杂合突变，正常男性成员及103名正常对照均不存在此突变。结论EDA基因C． 822 GT突变为导致该家系成员少汗型外胚层发育不良的致病突变。 【关键词】少汗型外胚层发育不良；EDA基因；突变 ofa mutationof IdentificationnovelC．822GT EDA inaChinese withX-linked gene family hypohidrotic ectodermal SUN W么，XIE Lian— dysplasia。 Xue—ping，SHENJJan—dong，WU Jia—zi，GAOChao，QIN First ‘Department Medicine，the ju，CUIYu—gui，LlUJia—yin． ofReproductive AffiliatedHospital Medical ofNanjing University，StateKeyLaboratoryofReproductiveMedicine，Nanjing，Jiangsu 210029，P．R．China) Correspondingauthor：LjU歹ia—yin，Email：jyliu—nj@126．COrn [Abstract] Toidentify mutationof inaChinese Objective potential ectodysplasinA(EDA)gene affectedwithX—linked ectodermal Blood werecollected family hypohidrotic dysplasia．Methodssamples of fromtheaffectedmale membersand103unrelated extraction proband，hisfamily individuals．Following oftheEDA Was withPCR。andDNA was genomicDNA，codingsequence gene amplified sequencing todetect mutation．ResultsAnovelmissense performed potential mutati