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J Med
·472· 中华医学遗传学杂志2015年8月第32卷第4期ChinGenet，August2015，V01．；；!堕!．!
·论著·
1．1一
先天性耳前瘘管家系中染色体区域8ql
遗传连锁分析
宋健文 吴怡 聂发毅 王碧媛 李明 舒安利
R
马艳玲张蕊JohnKelsoe马捷
【摘要】 目的 在一个先天性耳前瘘管家系中，鉴定候选染色体区域与疾病之间的联系。方法 以短
串联重复序列遗传标记为工具，应用经典连锁分析方法研究8q11．1-q13．3、lq32一q34．3和14q31．1一q31．3
三个染色体区域与疾病之间的连锁关系。结果在16个遗传标记的连锁分析中，未见任何一个遗传标记
先天性耳前瘘
的连锁值大于一2．0(重组率0一o)，表明这3个染色体区域中不存在疾病相关基因。结论
管疾病具有高度的遗传异质性，本研究家系中可能存在一个未报道过的疾病连锁区域和致病基因，有必要
进一步开展基于全基因组的研究工作，以鉴定该家系的分子致病机制。
【关键词】先天性耳前瘘管； 连锁分析； 短串联重复序列； 单倍型
ofchromosome and inaChinese with
Analysis regions8q11．1‘q13．3，lq32。q34．314q31．1-q13．3 family
Yi Yuel，Shu
fistula’ Jianwenl”，Wu3，Nie Biyuanl，Li
congenitalpreauricularSong Fayi4，Wang
Anli Rui RKelsoe (1 GeneticsandMolecular
5，Ma 6，John 7，MaJiel”． Departmentof
Yanling4，Zhang
xi’anChildren’S J Medicine，Xi’an，Shaanxi
Biology，2 Hospital，xi’aniaotongUniversityCollegeof
Xi’an
710061，P．R．China)；3(Fourth 710004，P．R．China)；
Hospitalof City，xi’an，Shaanxi
Resources and in Northwestern
4(KeyLaboratoryof BiologyBiotechnology China，Ministryof
Science，Northwest 710069，P．R．China)；5
Education，CollegeofLife University，Xi’an，Shaanxi
(HuaihuaMedical 418000，P．R．China)；6(Xi’an
College，Huaihua，Hunan HonghuiHospital，the
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