一个X连锁遗传的先天性眼球震颤家系基因突变研究.pdfVIP

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2017-07-24 发布于北京
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一个X连锁遗传的先天性眼球震颤家系基因突变研究.pdf

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空坐8垦型苤圭!!Q!生!旦筮竺鲞笠!塑g!也』QP!!!坐塑!：!!!里型；!!!：!!!：丝：塑!：! 表1微卫星位点在染色体上的位置及讨论在不同重组率O计算所得LOD值位置平均图——LoD嚣含抬此家系中所有患者均在出生后3—6个月出现位置鬻。等羔警缮距(cM)o．oo．1 o．2 o．3 o．4 值…曩“ 眼球震颤，通过临床检查排除了知觉性眼球震颤的可能。从遗传方式进行分析，该家系表现为x连锁不完全显性遗传，所有携带致病基因单体型的男性患者均发病，而携带致病基因单体型的女性个体有的发病(如家系个体Ⅲ3、Ⅲ8、Ⅲ12、Ⅳ1)而有些不发病(如Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ5、Ⅲ2)，这可能是由于x染色体莱昂化造成的结果，因此也造成了女性在表型上出现外显不全的现象，这给先天性眼球震颤致病基因定位带来了一定的困难。我们对NYS—HN001家系进行了连锁分析，首先四、基因突变筛查在23名家系成员中，直接对第8外显子测序，位点Dxs8044和DxSl227间6cM范围内，此区间所有配偶及成员Ⅱ2、Ⅲ6、Ⅲ7、Ⅲ10未发现存在与国内外学者定位区间部分重叠。1…，且涵盖了新碱基缺失；对100名正常男性对照及30例散发近发现的与先天性特发性眼球震颤相关的致病基因先天性特发性眼球震颤患者行单链构象多态 FRMD7。一．，』， (sScP)筛查也未发现有类似突变现象(sscP结果未列出)。基酸，由这些氨基酸组成了4．1超家族蛋白(the 个氨基酸图2 FRMD7基因第8外显子发生两个碱基序列GA的缺失 children．Brit 4．1 presch00l JOphthal，1993，77：228-232． protein supe以mily)。通过原位杂交发现 B．PrevalenceaIldinheritanceof [2]Forssman congenital B，Rin驴er FRMD7基因主要在早期胚胎(孕56d)的前脑室、 inaSwedish AnnHum nyst孵nus population． Genet，197l，35：中脑、小脑原基、脊索以及正在发育的神经视网膜表 139—147． s}LPediatric