基因在室间隔缺损胎儿心脏组织中的表达变化及 - 中国医科大学学报.pdfVIP

中国医科大学学报 第42 卷 第9 期 2013 年9 月 Journal of China Medical University Vol.42 No.9 Sep. 2013 781 论著 基因在室间隔缺损胎儿心脏组织中的表达变化 及作用机制的研究 1 1 1 2 孙磊 ，宋双，李辉，苏冬梅 1. 中国医科大学附属盛京医院妇产科，沈阳 110004 ；2. 国家计生委科学技术研究所遗传实验室，北京 110081） 摘要 目的 探讨 。 、 信号通路在室间隔缺损形成中的潜在作用 方法 应用荧光定量逆转录聚合酶链反应 蛋白免疫 印迹方法分别检测室间隔缺损胎儿心脏组织中NODAL 基因的表达 （以同胎龄胎儿心脏组织为对照组）。分别构建 、 基因表达质粒及 基因荧光素酶报告基因质粒，并通过荧光素酶报告基因系统和免疫共沉淀实验对 、 。 与 基因之间相互作用进行研究 结果 室间隔缺损胎儿心脏组织中 基因表达较正常对照组降低，差异 有显著性意义（ 0.01 ）。荧光素酶报告分析表明 和 分别能上调 基因表达， 和 同时表 共同 达时 基因的启动子活性呈4.3 倍上调。免疫共沉淀实验表明 与 存在于同一转录复合物中， 调控 基因的表达。结论 初步确定NODAL 信号通路异常与室间隔缺损发生具有相关性，为先天性心脏病的诊断、治疗、预 防、预后及风险预测提供理论依据。 关键词 ；室间隔缺损； ； 中图分类号 R714.53 文献标志码 A 文章编号 0258-4646 2013 ）09-0781-05 网络出版地址 Expression Changes of in Ventricular Septal Defect Fetal Heart and Its Pathogenesis 1 1 1 2 SUN Lei ，SONG Shuang ，LI Hui ，SU Dong鄄mei 1. Department of Gynecology and Obstetrics，Shengjing Hospital ，China Medical University，Shenyang 110004 ，China；2. Laboratory of Genetics，Science and Technology Research Institute of State Family Planning Commission，Beijing 110081 ，China ） Abstract Objective To explore the potential role of the signaling pathway in the formation of the ventricular septal defect. Methods RT