抽动秽语综合征诊断与治疗指南.pdf

抽动秽语综合征诊断与治疗指南 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组 （编写组成员：梁秀龄 徐评议 王丽娟 冯慧宇 张玉虎） 抽动秽语综合征，称作 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)，也称 Tourette 综合征 (TS) ,因法国神经病学 家 Gilles de la Tourette 于 1885 年首次对该综合征作了详细报道而得名。另有称为多发性抽动—秽语综合 征、慢性多发性抽动等。GTS 是儿童期发生的一种神经精神疾病，临床以反复发作的不自主多部位抽动、 声音（语言）抽动为主要特点[1]，常有共病症,以行为障碍最常见，其中又以强迫症（obsessive-compulsive disorder，OCD)和注意力缺乏/多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD ）多见。某些患者 其行为障碍比抽动症状更突出。GTS 的发病率为 0.5～1/10 万，患病率 0．005‰～0．8‰。发病机制尚未 阐明，可能为一种影响突触的神经递质（如多巴胺）代谢障碍疾病，多数呈常染色体显性遗传，有可变的 外显率，近 20 年来，很多研究已除外 GTS 的多种后选基因，至今仍未有准确的基因定位。GTS 的危险因 素是男性、年轻人、有家族史。病理表现为皮质－纹状体－丘脑环路的去抑制状态，同时伴随尾状核功能 的过度活跃，导致不自主抽动与行为紊乱[2 -3] 。也有人认为GTS 可能由链球菌感染后所产生的抗体与中枢 神经元发生交叉免疫反应所致。TS 常缓慢进展，可持续至成年，药物治疗能控制或缓解者见于一半患者， 仍有许多患者的症状波动，长期不愈，其智力和寿命一般不受影响。 GTS 的诊断 一．临床表现：多起病于 3～12 岁，7 岁左右症状最明显。男女发病之比为 2～10：l。 （一）前驱症状：80%患者有前驱症状，表现为某种感觉异常或难以形容的不适感，如：①眨眼前的眼 部烧灼感；②需要通过伸展颈部或点头才缓解的颈部肌肉紧张或痛性痉挛；③肢体紧缩感,伸展手臂或腿 才能缓解；④喷鼻前的鼻阻塞感、清嗓音或发出呼噜声前的干燥感和咽喉痛；⑤扭动肩膀前的搔痒感；⑥ 较罕见的是患者对他人或他物的异常感觉障碍,需通过触摸或袭击别人而得到缓解。 （二）主要症状：有两方面，即多发性抽动以及行为障碍。 1. 多发性抽动 临床上抽动分为四类：①单纯运动性抽动：累及一条或一组肌群，表现为短暂的肌肉 阵挛性抽动，缓慢的运动或姿势维持（张力障碍性抽搐）或肌群紧张（强直性抽动）；②复杂运动性抽动： 累及多组肌群，运动抽动常合并精神行为紊乱，表现为半目的性动作；③单纯声音抽动；④复杂声音抽动 伴随语言表达障碍。四类抽动的临床表现见表1。GTS 的临床主要表现为多部位、不自主、突发性肌肉抽动。 通常头面部先累及，如眨眼、撅嘴、喷鼻、点头、耸肩，逐渐发展到四肢和躯干，可出现一侧投掷运动、 转圈、踢腿、腹肌收缩等。抽动发作频繁，一日十几次至数百次。约30%～40%患者抽动时伴爆发性异常喉 音，如犬吠声、吼叫声、喉鸣声、嘿嘿声等，或刻板地发出咒骂和淫秽词句，并有强迫性意向。85%患者 可有轻至中度行为紊乱，如躁动不安、过分敏感、易激惹和行为退缩、注意力缺乏、多动症、破坏行为、 学习差等。上述症状在睡眠时消失，精神松弛时减轻，紧张、疲劳或压力增大时加重。患儿可有一定的自 控能力（半自主），例如在上学期间压制抽动的欲望和不舒服感觉，放学回家后则通过抽动来释放自己的 情绪和精神压力。因此，自我控制能力、与抽动相关的情感和冲动释放，明显的暗示性是本病区别于其他 运动过度性疾病的临床特点。神经系统检查一般无阳性体征。 2. 行为障碍 最常见是强迫症(OCD) 和注意力缺陷/多动障碍(ADHD) 。OCD发生率20%～60%，一级亲 属中常见，表现为不自主地反复出现而持续存在的不切实际的想法、冲动行为，或者是重复行为，如不停 1 洗手、计数、默诵等，或脑中不断出现一些曾经见过的影像。这些症状不自主地反复出现，造成思维中断， 患儿因而极度痛苦和烦恼。ADHD发生率40%～70%，一级亲属的发病率并不比普通人群高。患儿很难长时间 集中注