《医学遗传学》本科课件：六多基因遗传病.pptVIP

第六章 多基因疾病的遗传 ※多基因遗传的概念※ 多基因遗传是指有些性状或疾病的遗传基础不是由一对基因所控制，而是由若干对（至少两对以上）基因共同决定，这些基因的性质没有 显隐性 之分，它们 都是 显性基因。每对基因对表型的作用是微小的，但若干对基因的作用累加起来，可以形成一个明显的效应，称累加效应（或加性效应），这类基因就叫微效基因（或加性基因）。由微效基因构成的遗传方式称为多基因遗传。 第一节数量性状的多基因遗传 一、数量性状与质量性状 质量性状是指变异在群体中呈不连续分布的性状。如豌豆种子的形状：圆滑和皱缩。 数量性状是指变异在群体中呈连续分布的性状。如人的身高。 二、数量性状的多基因遗传 ①当两个极端类型杂交时，子代表现为中间类型； ②当两个中间类型杂交时，子一代大多数（95%）是中间类型，也产生少量极端类型； ③在大的种群中随机配合，产生的种类大多数在中间范围内，极少数在极端范围内； ④环境因素在很大程度上对表型有直接影响作用，如光、温度、湿度、营养等。 第二节 疾病的多基因遗传 ※多基因遗传病的概念 在临床上，有一些常见的先天性疾病，是由 微效 多基因 共同 产生累加效应，同时也受环境因素影响而发病的，这就是多基因遗传病（ MF ）。多基因遗传病的种类繁多。如精神分裂症、唇裂腭裂、神经管缺陷等等。 一、MF的易感性、易患性和发病阈值 由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险称易感性，易感性仅指个体的遗传基础。 在多基因遗传病中，由遗传因素与环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病，称易患性。易患性低，患病的可能性小，易患性高，患病的可能性大。 当一个个体其致病的基因积累到一定的的数量时，会导致个体发病，这个量称为发病阈值。 二、遗传度 另，在多基因遗传病中，易患性的高低是受遗传因素与环境因素双重影响的，其中遗传基础所起的作用大小就是指遗传度（或称遗传率或遗传力），一般用百分率（ % ）表示。某种MF的遗传度越高，说明其受遗传因素的影响越大 。一般情况下 ，某种MF的遗传度超过60%以上，说明其主要受遗传因素的影响。 三、 多基因遗传病的特点及发病风险估计 1、在某些遗传度（ 60%）较高而群体发病率为0.1%～1%的MF中，病人一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根，即F= P 。也就是说在患者亲属中的发病率比一般人群要高，亲属关系愈密切，患病率愈高。 2、家族内病例数越多，病情越严重 ，再发危险率越高。 3、发病率是有性别差异的(此称为Carter效应），发病率低的某一性别患者的一级亲属发病率高。这是因为该患者带有更多的致病基因才会发病。 4、发病率有种族差异。 第十二章 多基因遗传病 第一节 精神分裂症 第二节 糖尿病 第三节 哮喘 * * ※多基因遗传的特点 先天性幽门狭窄的群体发病率: 男性：0.5% 女性：0.1% ↓ ↓ 儿子：5.5% 女儿：2.4% 儿子：19.4% 女儿：7.3% 一对育龄夫妇，诉说已生过一个经医生诊断为严重的脊柱裂孩子，生后不久死亡，因此他们询问今后生育孩子的情况，并要求生育指导。请你给他们指导。 课后习题： 遗传度= 遗传因素 遗传因素 + 环境因素 × 100% 一些先天畸形和疾病的遗传度 病名 一般群体发病率（%） 遗传度（%） 唇裂+腭裂 0.17 76 唇裂 0.04 76 脊柱裂 0.3 60 无脑儿 0.2 60 精神分裂症