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第一章基因和基因组 第一节 DNA的结构与功能 一、DNA的一级结构 指4种脱氧核苷酸的连接(磷酸二酯键)及其排列顺序,DNA序列是这一概念的简称 由于核苷酸之间的差异仅仅是碱基的不同,故又可称为碱基序列 2.DNA一级结构中贮存的生物遗传信息 DNA是双螺旋的生物大分子。生物信息绝大部分都贮存在DNA分子中。 这些信息以核苷酸不同的排列顺序编码在DNA分子上,核苷酸排列顺序变了,它的生物学含义也就不同了。 DNA的一级结构就是指核苷酸在DNA分子中的排列顺序。因此测定DNA的碱基排列顺序是分子生物学的基本课题之一。 3、DNA一级结构的基本特点 4种dNTP以3’、5’磷酸二酯键相连构成一个没有分枝的绒性大分子。(与蛋白质比触觉不灵)。 两个末端分别称: 5’末端(游离磷酸基) 3’末端(游离羟基)。 二、DNA的二级结构 定义:指两条多核苷酸链反向平行盘绕所产生的双螺旋结构 DNA有三种构型 右手螺旋:A-DNA,B-DNA 左手螺旋:Z-DNA B型为普遍存在的结构 A型、Z型可能具有不同的生物活性 还存在其他构型 1)主链 脱氧核糖和磷酸基相互隔连接构成DNA的主链。 从化学键的方向来看,双螺旋中两条多核苷酸链是反向平行的。 二条主链处于螺旋的外侧,碱基处于螺旋的内部,由于糖和磷酸根的化学性质,主链是亲水的。 2)碱基对 由于几何形状的限制,只能由嘧啶和嘌呤配对才能使碱基对合适地安置在双螺旋内。 3)大沟和小沟 沿螺旋轴方向观察,配对的碱基并不充满双螺旋的空间。 由于碱基对的方向性,使得碱基对占据的空间是不对称的,因此在双螺旋的表面形成二个凹下去的槽,一个槽大些,一个槽小些分别称为大沟和小沟。 双螺旋表面的沟对DNA和蛋白质的相互识别是很重要的,因为在沟内才能觉察到碱基的顺序,而在双螺旋的表面,是脱氧核糖和磷酸重复结构,没有信息可言 脱氧核苷酸之间由3’→5’磷酸二酯键连接成DNA链,两条链的碱基通过氢键实现AT、GC配对。 三、DNA的三级结构 (一)超螺旋结构及生物学意义 DNA的三级结构指双螺旋链的扭曲 超螺旋是DNA三级结构的一种形式,DNA在核小体中的扭曲方式也是一种超螺旋结构。超螺旋的生物学意义可能是: 1.使DNA分子体积变小,对其在细胞的包装过程有利。 2.影响双螺旋的解链过程,从而影响DNA分子与其它分子(如酶、蛋白质、核酸)之间的相互作用。 线状DNA形成的超螺旋 环状DNA形成的超螺旋 1、染色体的组成 (1)DNA:30%,遗传信息的载体(遗传物质 ) (2)蛋白质 组蛋白(histone):呈碱性,结构稳定;其与DNA组成核小体。根据其凝胶电泳性质可将其分为H1、H2A、H2B、H3及H4 非组蛋白:呈酸性,种类和含量不稳定;可能与染色质结构调节有关,在DNA遗传信息的表达中有重要作用(骨架蛋白、酶和转录因子等) (3)另外,可能存在少量的RNA (1)染色质的基本结构单位 核小体 由组蛋白和180-200bpDNA构成,在结构上可以分为染色质小体和连接DNA两部分。 约146bpDNA缠绕组蛋白八聚体核 (含H2A、H2B、H3、H4各两分子)不到两圈,再与H1及其结合的约20bpDNA构成染色质小体( chromatosome),另有15-55bp为连接DNA(linker DNA)。若干个核小体呈串珠状排列,形成直径约为1lnm的串珠纤维结构 。 (2)螺线管 螺线管是由10nm染色质细丝盘绕形成的螺旋管状细丝,表现为30nm纤维。 螺线管每一螺旋包含6个核小体,压缩比为6。 这种螺线管是分裂间期和分裂前期染色体的基本组分。 超螺旋圆筒 有迹象表明:中期染色质是一细长、中空的圆筒,直径4000nm,由30nm的螺线管缠绕而成,压缩比为40。 染色单体 染色单体由超螺旋圆筒再压缩5倍而成。 第二节 RNA的结构与功能 除DNA外,在生物体中还存在着另一类核酸——RNA。RNA有许多种,它们具有不同的生物学功能。 一、hnRNA和mRNA: 1、hnRNA mRNA的原始转录物是分子量极大的前体,在核内加工过程中形成分子大小不等的中间物,即核内不均一RNA(hnRNA,heterogeneous nuclear RNA),其中至少有一部分转变并运送到细胞质而成为成熟mRNA。 2 、 mRNA(指导蛋白质合成模板) 含量少:占细胞RNA总量的3%~5% 种类多: 不同基因表达不同的mRNA;分子量范围几百~2万个核苷酸,变化大 寿命短:原核生物1.5min;脊椎动物3h 原核和真核生物mRNA的结构不同 二、
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