第六章_人类染色体与染色体病.pptVIP

?? 脆性X染色体综合征 如果一条X染色体在Xq27．3处呈细丝样结构，且所连接的长臂末端形似随体，这条X染色体就被称为脆性X染色体(fraX)，这一部位被称为“脆性部位”。由脆性X染色体所导致的智力低下等一系列病症称为脆性X染色体综合征。 ???? 发病率:本病在男性群体中发病率较高，约为1/1000～1/1500，是发病率仅次于先天愚型的一种染色体病。 脆性X染色体 (二)性染色体结构畸变引起的疾病 ? 临床表现：主要表现为中度至重度的智力低下，语言障碍，算术能力差，性格孤僻，伴有特殊面容:长脸、方额、前额突出、大耳朵、高腭弓、嘴大唇厚、上门齿长、下颌大并前突、巩膜呈淡蓝色，青春期后男性患者可见明显大于正常的睾丸。无论男女患者，身高和上肢长度均比正常值低，且手指关节的活动度明显增加。指纹中桡侧箕、斗形纹和弓形纹的频率增加，常有通贯手。此外，患者还会出现胆怯、忧郁、行为被动、有精神病倾向，部分患者有多动症。 核型:患者核型为：46，fraX(q27)Y。?脆性X染色体 ???? 发生原因：一般认为男性患者的fraX来自携带者母亲。女性由于有2条X染色体，故携带者女性不会发病，但实际上约有1/3女性携带者有轻度智力低下，这一事实可用Lyon的X染色体失活学说来解释。 ? 两性畸