后基因组时代个体化医学进程中的挑战与医学独立实验室的机遇.pdfVIP

中日友好医院学报2015年第29卷第3期 195 如“蒯矿蕊；静冲m脓∥c矗扣№p涮，删5血n，％￡29，跳3 后基因组时代个体化医学 进程中的挑战与医学独立实验室的机遇 魏利龙1．王云亭芦 (1．中日友好医院检验科；2．中日友好医院，北京100029) 中图分类号：R446 文献标识码：A 文章编号：1001一0025(2015)03—0195一02 doi：10．3969，j．issn．1001—0025．2叭5．03．022 随着后基因组时代的到来，个体化医学的理念逐渐引 cDNA测序、未知序列测序、基因突变检测方面有着广泛 起医学界的重视，人类正在逐步利用个体间遗传信息的差 的应用。但该技术也存在灵敏度较低、通量低等不足。高通 异，对患者进行个体化诊断，并建立个体化的治疗方案达 量测序技术是对传统测序的一次革命性改变，一次可以对 到对患者最适宜的治疗。本文对后基因组时代个体化进程 几十万甚至几百万条DNA分子进行序列分析【唧。相对于传 中面临的问题及医学独立实验室的机遇做一综述。 统测序技术不可比拟的优势，可以进行大规模平行测序， 灵敏度比一代测序法高且平均单个碱基测序成本低廉研。 l后基因组时代个体化医学进程中面临的挑战 高通量测序技术不仅可以进行全基因组测序，还可用于宏 随着人们对医学期望值的不断增高，传统的循证医疗 基因组测序、转录组测序、外显子测序、小RNA测序、DNA 模式已不能满足人类医疗方面的需求，个体化医学(pe卜 甲基化分析等相关方面的研究罔，这些都极大地推动了个 sonalized medicine)应运而生。个体化医学以对分子间的相体医学的进程。 互作用、代谢途径及生物标志物的分析为基础，遵循因人 目前．通用的DNA测序方法的成本正在以每2年降 制宜的思想，充分注重个体差异，制定个体化治疗方案，从 低一半的速度递减，但仍满足不了临床医学的发展要求， 而使治疗更其针对性、安全性和有效性fJ】。 制约了现代医学临床诊断技术及DNA测序市场的发展。 个体化诊断的基础是每个患者详细的分子生物学信 据统计，2005年全球DNA测序的市场仅为10亿美元，年 息，但获取并管理这些信息仍是一个巨大的挑战。BaileY闭平均增幅仅为5％左右。造成生物医学需求和市场现状的 认为．建立体外信息诊断平台和建立一套高效的个体化诊 巨大反差的原因是目前DNA测序技术的高成本和大量时 断技术将是给挑战强有力的解决方法。因此，临床检验技 间消耗。因此，人们急需发展出快速、廉价的个体化基因信 术的进步迫在眉睫．而基因组、转录组以及蛋白质组分析 息检测技术来缩短距离。如何实现个体全基因组DNA序 技术的提高即后基因组时代功能基因组的迅速发展，加之 列的快速有效的低成本测序，已是当今国际基因组科学和 药学、分子生物学技术和生物信息学的快速进步。正在从 基因组应用面临的重要挑战之一．也是我国生命科学和医 不同系统精细揭示着疾病的发病机制及疾病相关的特异 学发展面临的又一次大的机遇【91。 性分子，即疾病标记物的研究．大大推动了以“4PI，即前瞻 同时．个体化医疗需要综合患者各方面信息，即对个 体不同种类的信息包括基因、蛋白、组织和细胞等进行综 性预测(predictive)、预防性(preventive)、个体化(personal— 合分析．理解体内分子相互作用网络及分子在疾病中产生 ized)、参与(participatory)为基础的个体化医学的发展∞。 个