丽水市2000―2008年新生儿疾病筛查结果研究.docVIP

丽水市2000―2008年新生儿疾病筛查结果研究丽水市新生儿疾病筛查工作于2000年启动,逐步普及至9个县(市、区),经过9年的努力取得显著成绩。现就丽水市2000―2008年的新生儿疾病筛查工作进行回顾,并对本市新生儿疾病筛查方向进行探讨。 1 对象与方法 1.1 筛查病种? 筛查的病种为先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病。 1.2 筛查对象? 2000―2008年在丽水市各级医疗保健接产单位出生的新生儿及部分非住院分娩的新生儿共159 149例。 1.3 筛查方法? 新生儿出生72 h并充分喂足6次奶后,采集其足跟部位血3滴于专用滤纸上,每滴血直径≥8 mm,室温下自然晾干后,放入塑料袋中封装,置4℃冰箱保存,定期由各县(市、区)新生儿疾病筛查管理分中心集中后递送至省新生儿疾病筛查中心,采用时间分辨荧光免疫方法检测滤纸血斑的促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)浓度。滤纸血TSH9.0 mU/L、Phe120 μmol/L为可疑病例,通过电话及信息平台以短信形式通知新生儿家长,及时召回可疑患儿到省中心确诊并治疗。 1.4 运行管理模式? 省新生儿疾病筛查中心负责检测和患儿诊治工作;市级、县级新生儿疾病筛查管理分中心负责辖区新生儿疾病筛查的血片质控、递送、可疑阳性病例召回等管理工作;筛查采血点覆盖全市各级接产单位,负责宣传动员、血片采集。 2 结果 2.1 筛查率? 新生儿疾病筛查覆盖全市9个县(市、区),目前以乡镇为单位覆盖率已达100%。9年间全市共筛查新生儿159 149例,筛查率从2000年的13.18%上升到2008年的99.18%,平均筛查率为73.72%。2000―2008年筛查率呈逐年上升趋势(表1)。 2.2 确诊率? 9年来全市共筛查出可疑阳性病例973例,召回复查950例,平均召回率为97.64%,可疑患儿的召回情况良好。经复查确诊CH患儿166例,PKU患儿2例,确诊率分别为1.04‰和0.01‰。其中庆元县确诊CH患儿28例,平均检出率为1.86‰,居全市之首;景宁县确诊CH患儿4例,平均检出率为0.53‰,为全市最低(表2)。 2.3 随访情况? 省中心对CH和PKU患儿进行规范治疗和跟踪随访,定期进行体格和智能发育评估[1],我市各级新生儿疾病筛查管理分中心协助可疑患儿召回。目前,本市除1例CH患儿因患先天性心脏病并发婴儿腹泻死亡外,均在省中心接受治疗,现有43例CH患儿已结束治疗,接受治疗的患儿其体格发育达到正常儿童水平。 3 讨论? 丽水市地处浙江省西南部,是“九山半水半分田”的经济欠发达地区,2000―2008年全市新生儿疾病筛查率为13.18%～99.18%,呈逐年上升趋势,高于浙江省的平均筛查水平[2];CH平均检出率为1.04‰,远远高于文献报道的1985―2000年我国主要城市的CH检出率0.31‰[3];筛查出的患儿及时接受治疗,实现早期筛查、早期诊断和治疗,提高出生人口素质的目的。提示CH患儿干预治疗的效果是好的,只要能够及时筛查、确诊和规范治疗,患儿的智力障碍是能完全避免的[4]。? 我市的新生儿疾病筛查工作取得明显成效,首先是领导重视新生儿疾病筛查工作,卫生行政部门制定工作实施意见,明确工作目标与职责,将新生儿疾病筛查工作纳入妇幼公共卫生责任制考核项目,确保了筛查工作有序开展。其次是广泛宣传,在2000年启动当年筛查率只有13.18%,低于浙江省的平均筛查率24.03%[2]。在逐步扩大筛查点的基础上抓好宣传,通过电视、报刊、咨询活动、发放资料、产前宣教等形式普及筛查知识,提高孕妇及家属的认识;加强广大医务工作者的宣传教育,增强工作人员的责任心,做好动员、采血工作,促使筛查率逐年提高。第三是筛查网络的建设,依托妇幼保健三级网络,形成了以地市中心――县中心――采血单位为一体的筛查网络。重视网络人员的培训与工作质量考核,从组织管理、血片采集和递送等环节分级实施质量控制,突破血片质量、可疑患儿召回等难点问题。市级管理中心定期进行监督、指导,并按照质量标准进行考核及表彰。此外浙江省健全的筛查网络,规范的流程,科学的管理,是我市开展筛查工作的基础与坚强后盾,近年来我市妇幼卫生事业的快速发展也促进了新生儿疾病筛查工作的发展。? 新生儿疾病筛查工作是一项群体性的工作,应争取各级政府、社会各界的大力支持,加大新生儿疾病筛查工作的实施力度。在流动人口的筛查和患儿的诊治方面,需加强相关部门单位的沟通、协作。持续开展健康教育,提高家长主动参与意识和社会认识程度。由于CH、PKU患儿在出生时缺乏临床症状且外貌与正常新生儿没有明显区别,而且在发病初期