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出生缺陷干预检测情况研究【摘要】目的：探讨孕妇血清标记物应用于孕早、中期进行产前唐氏筛查，对控制出生缺陷的意义。方法：对1065例孕妇进行血清标记物AFP、FhCGβ二项指标双标试剂盒检测及外周血染色体检查，筛查结果计算唐氏综合征风险。结果：筛查阳性孕妇13例，筛查假阳性率为1.22%（13/1065），染色体检查发现其他异常染色体核型2例。经省级医院行羊膜腔或脐静脉穿剌术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析，发现DS儿1例，检出阳性率约0.9%。有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。结论：合理利用孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查，能有效提高DS筛查的检出率，再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。 【关键词】出生缺陷干预；检测情况 【中图分类号】R394;R715.5 【文献标识码】B 文章编号：1004-7484（2012）-04-0440-02 “出生缺陷干预”是计划生育优质服务三大工程之一，我县计划生育服务站实验室2008年开始组织进行了出生缺陷干预免费二项检测（外周血染色体检查、βHCG+AFP二联酶标检测），本文收集了近四年的检测资料，结果报告如下： 1.资料与方法 1.1 筛查对象：按照知情选择同意的原则，2008~2011年对符合免费检查条件（亲生子女或夫妻自身有致残性出生缺陷或35周岁以上、怀孕在20周以内、符合再生育政策）的对象1065例，采集孕期母体外周血清进行筛查。其中孕早期(孕9～13+6周)的341例，孕中期(孕14～20+6周)的724例。年龄从18岁～42岁,平均年龄为26.8岁，≥35岁的78例，占筛查总数的7.32%。 1.2 方法： 1.2.1 工作措施：①搞好调查摸底。符合免费检测条件的检测对象签订知情同意书、填写检测申请单、花名册。②定点检测。县实验室根据摸底名册，统一时间采集标本，及时按规定项目检测，按规定程序发出检测结果报告单。凡发现阳性结果均立即通知检测对象本人，到县计生服务站接受治疗、复查、随访，并建议其到省级医院进行产前诊断。③个案管理。将参加检测的对象花名册、通知单、申请表、知情同意书、检测结果记录单、妊娠结局随访表装订成册，整理归档。 1.2.2 检测方法：①取材和筛查指标：抽取妊娠9～20周的孕妇静脉血，血清于4h之内分离后保存在-20℃冰箱,1周内检测，避免反复冻融。指标为甲胎蛋白(alpha-fetop rotein,AFP)、FhCGβ进行二联筛查。②试剂和仪器：测定方法采用时间分辨荧光法(DELF IA),AFP/FhCGβ双标试剂盒由美国PerkiElmerm公司生命科学部提供，检测仪器使用V ICTOR2TM 1420 多标记免疫分析系统。测定方法按说明书进行。③分析方法：筛查结果应用随机配套的1T、2T风险分析软件对每一位孕妇均结合其相关的个人临床资料进行计算分析，年龄+AFP风险、唐氏综合征(DS)与开放性神经管缺陷(NTD)高风险的切割值(cut off值)为1∶250，孕妇的孕周以B超下胎儿实际胎龄为准来计算风险。高危孕妇建议产前诊断，取羊水或脐带血行核型分析(疑神经管缺陷行B超检查)。对所有筛查孕妇均随访至产后1个月［1，2］。 2.结果 在1065例接受筛查的孕妇中，唐氏综合征高风险(筛查阳性)孕妇13例，筛查假阳性率为1.22%（13/1065），染色体检查发现其他异常染色体核型2例。对判断为高风险的孕妇，建议其到省级医院行羊膜腔或脐静脉穿剌术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析，发现DS儿1例，检出阳性率约0.9%。有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。 3.讨论 按照省、市统一部署，县计划生育实验室2008年开始对目标人群开展出生缺陷干预免费检测服务，检测项目为：①孕中期βHCG+AFP二联酶标检测筛查：发现先天愚型及某些染色体病的高危个体。②染色体G显带分析：检出染色体异常所致出生缺陷，避免再发风险。孕中期母体外周血AFP、βHCG二联筛查是最常用的产前筛查，目标疾病是21-三体又称唐氏综合症（DS）、胎儿神经管缺陷（NTD）的血清学筛查［3］。唐氏综合征(downs syndrome,DS)患者有严重的不可逆的智力障碍，还可伴有消化道、肌肉、骨骼畸形，生活不能自理，平均寿命16.2岁，给家庭带来严重的经济和精神负担。因为目前唐氏综合征还无法治疗，近年来许多学者致力于怀孕早、中期母体血清标记物的筛查，进行早期诊断，产前检查和选择性流产预防患儿的出生，以达到优生的目的［2］。细胞遗传学技术是产前诊断染色体的经典方法，常用G显带进行核型分析。细胞核型分析可对染色体的数目、结构进行分析，信息全面，理论上可发现在制片达到