NF1 基因突变致1 型神经纤维瘤病8 例临床分析.PDF

临床儿科杂志第 34 卷第 11 期 2016 年 11 月J Clin Pediatr Vol.34 No.11 Nov. 2016 · 819 · doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.005 NF1 基因突变致 1 型神经纤维瘤病8 例临床分析 刘 妍 袁裕衡 马明圣 王 薇 邱正庆 （ ） 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科 北京 100730 摘要： 目的 （ ） 。方法 了解1型神经纤维瘤病 NF 的临床表型特征及异质性 回顾分析8 例NF 患儿的临床及基因 。结果 、 ， ， ， 检测资料 8 例患儿中男5 例 女3 例 均因生后多发牛奶咖啡斑就诊 2 例伴丛状神经纤维瘤 1例伴多处皮肤神经 。 ， ； ， 、 纤维瘤 8 例患儿有7 种突变形式 NF 1 基因全部缺失2 例 4 种缺失突变 分别为c. 4974 _ 4977 delCTAT, p.Y 1659 TfsX 17 、 ； ； c.3987_3988delAG, p.S1329fsX4 c.1511delC, p.P504QfsX22 和c.6388delC, p.L2130fsX3 1 种c.3975-2delA 剪切突变 ＞ 。 ， 。 1种c. 3721 C T, p.R 1241 X 无义突变 除全基因大片段缺失和无义突变之外 其余均为未报道的新突变 患儿父母外周 。结论 NF 1 ， ， 。 血均未检测出相应的突变 基因突变可致1型NF 此研究发现5 种新的突变 且均为de novo 突变 多发牛奶 ， 。 咖啡斑是1型NF 最早的临床表现 对疑似患者应尽早行基因分析确诊 关键词： ；NF1 ； 1 型神经纤维瘤病 基因 多发牛奶咖啡斑 NF 1 mutation analysis in 8 Chinese patients with neurofibromatosis type 1 LIU Yan, YUAN Yuheng, MA Mingsheng, WANG Wei, QIU Zhengqing (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Beijng 100730, China)