科学研究动态监测快报【2008-03】.pdfVIP

中国科学院国家科学图书馆 科学研究动态监测快报 2008 年 2 月 1 日 第 3 期（总第 76 期） 生命科学专辑 中 国 科 学 院 规 划 战 略 局 中国科学院上海生命科学信息中心 ═══════════════════════════════════════ 中国科学院上海生命科学信息中心 上海市岳阳路 319 号 邮编：200031 电话：021 电子邮件：csd@ 生命科学专辑 2008 年第 3 期（总 76 期） 目 录 专题报道 国际协作组启动“千人基因组计划” 1 政策导向 NIH 发布表观基因组学研究新方案 3 美国资助经济植物基因组研究 4 英国建设公共卫生研究卓越中心 5 科技前沿 证实长期学习新机制 6 白血病抗药性新发现 7 改变大脑脂质代谢减少小鼠阿尔茨海默症斑块 7 行业动态 2008 年生命科学产业外包将继续增长 9 热点关注 知识产权与 iPS 细胞 9 专辑主编：孙继林 执行主编：高柳滨 责任编辑：王小理 阮梅花 出版日期：2008 年 2 月 1 日 专题报道 国际协作组启动“千人基因组计划” 2008 年 1 月 22 日，由中国、英国和美国的科学家组成的“国际协作组”在 深圳、伦敦和华盛顿同时宣布国际“千人基因组计划（1000 Genomes Project）” 正式启动，该将测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组 DNA 序 列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。 这一国际合作计划的主要发起者和承担者包括英国的 Sanger 研究所，中国深圳 华大基因研究院（BGI Shenzhen ）以及美国的国立卫生研究院（NIH ）下属人类 基因组研究所（NHGRI ）。 1 计划目标 “千人基因组计划”的科学目标是包括所有在人群中的出现频率不低于1 % 的变异，以及那些出现频率还不到0.5 % 的位于基因之内的变异都将被识别到。 基于这样的目标，初步估计需要测定 1000 个以上的个体的全基因组序列。被测 序的个体既不公布他们的姓名，也不披露他们的医学信息，因为“千人基因组计 划”提供的将是人类遗传变异的基础信息。将来，这一图谱将用于研究人类各种 特定的疾病。与国际“人类基因组计划（HGP ）”和其它重要计划一样，“千人基 因组计划”产生的数据和研究成果将通过公共数据库迅速发布，供全球科学家免 费共享。 2 计划意义 目前的人类遗传变异数据，如人类基因组单体型图（HapMap ），已被证实对 人类遗传研究很有价值。运用单体型图和相关数据，科学家已经发现了 100 多个 与人类常见疾病相关的基因组区域。这些常见疾病包括糖尿病、冠心病、前列腺 及乳腺癌、风湿性关节炎、肠炎，以及与年龄相关的黄斑退变等。然而，由于现 有的图谱还不够详细，研究者经常需要通过既昂贵又费时的 DNA 测序来进一步 精确地找到致病基因及其变异。新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因 变异点，从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防的新策 略。 美国国立人类基因组研究所（NHGRI ）所长Francis Collins 博士表示，这个 新计划将把发现疾病相关变异的灵敏度在基因组水平上提高 5 倍，同时基因区内 的灵敏度将提高 10 倍以上。现有的数据库已很不错，涵盖了在人群中出现频率 10 % 以上的多态性位点。借助高通量的新测序技术和新开发的计算方法，希望 为生物医学研究者提供覆盖整个基因组的出现频率为 1％的变异。这将彻底改变 人类疾病研究。 1 用现有的方法，研究者可以研究与疾病相关的两种遗传变异。第一种是非常 罕见，但后果严