BRAF 基因突变与甲状腺乳头状癌.PDF

２·０６ · 国际肿瘤学杂志２０１２年３月第３９卷第３期　ＪＩｎｔＯｎｃｏｌ，Ｍａｒｃｈ２０１２，Ｖｏｌ３９，Ｎｏ３ ·综述· Ｖ６００Ｅ ＢＲＡＦ 基因突变与甲状腺乳头状癌 焦小平　王圣应 Ｖ６００Ｅ 　　【摘要】　ＢＲＡＦ 基因突变是甲状腺乳头状癌中最常见的遗传学事件，是浸润性肿瘤临床表型和 Ｖ６００Ｅ 预后不佳的指标。ＢＲＡＦ 因突变检测对甲状腺恶性结节的术前鉴别诊断及指导甲状腺癌的手术切除 范围、判断患者预后、指导术后后继治疗均有重要的指导意义。 　　【关键词】　甲状腺肿瘤；腺癌，乳头状；点突变 Ｖ６００Ｅ ＢＲＡＦ ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｐａｐｉｌｌａｒｙｔｈｙｒｏｉｄｃａｎｃｅｒ　ＪＩＡＯＸｉａｏｐｉｎｇ，ＷＡＮＧＳｈｅｎｇｙｉｎｇ．Ｆｉｒｓｔ ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＳｕｒｇｅｒｙＯｎｃｏｌｏｇｙ，ＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＢｅｎｇｂｕＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅ，Ｂｅｎｇｂｕ２３３００４，Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＷＡＮＧＳｈｅｎｇｙｉｎｇ，Ｅｍａｉｌ：ｗａｎｇｓｈｅｎｇｙｉｎｇ６１＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ Ｖ６００Ｅ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　ＴｈｅＢＲＡＦ ｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｐａｐｉｌｌａｒｙｔｈｙｒｏｉｄｃａｒｃｉｎｏｍａｉｓｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｇｅｎｅｔｉｃｅｖｅｎｔ， Ｖ６００Ｅ ｗｈｉｃｈｉｓａｎｉｎｖａｓｉｖｅｔｕｍｏｒｃｌｉｎｉｃａｌｐｈｅｎｏｔｙｐｅａｎｄａｐｏｏｒｐｒｏｇｎｏｓｉｓｉｎｄｉｃａｔｏｒ．ＴｈｅＢＲＡＦ ｍｕｔａｔｉｏｎｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｈａｓａｎｉｍｐｏｒｔａｎｔｇｕｉｄｉｎｇｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｆｏｒｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｍａｌｉｇｎａｎｔｔｈｙｒｏｉｄｎｏｄｕｌｅｓｏｎｐｒｅｏｐｅｒａｔｉｖｅ， ｇｕｉｄｉｎｇｔｈｅｓｕｒｇｉｃａｌｒｅｓｅｃｔｉｏｎｒａｎｇｅｏｆｔｈｙｒｏｉｄｃａｎｃｅｒ，ｊｕｄｇｉｎｇｔｈｅｐａｔｉｅｎｔ＇ｓｐｒｏｇｎｏｓｉｓａｎｄｇｕｉｄｉｎｇｔｈｅｓｕｂｓｅｑｕｅｎｔ ｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｐｏｓｔｏｐｅｒａｔｉｖｅ． 【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】　Ｔｈｙｒｏｉｄｎｅｏｐｌａｓｍｓ；Ａｄｅｎｏｃａｒｃｉｎｏｍａ，ｐａｐｉｌｌａｒｙ；Ｐｏｉｎｔｍｕｔａｔｉｏｎ Ｖ６００Ｅ 　　甲状腺癌的组织学类型主要包括乳头状癌 ＢＲＡＦ 突变方法的敏感性，在此基础上运用突变 （ｐａｐｉｌｌａｒｙｔｈｙｒｏｉｄｃａｒｃｉｎｏｍａ，ＰＴＣ）、滤泡状癌、未分化 体等位基因特异性扩增技术，检测到的突变率是 癌和髓样癌。Ｓａｐｉｏ等［１］ Ｖ６００Ｅ ［５］ 研究发现 ＢＲＡＦ 基因突 ４４．２％（１９／４３）。Ｃｈａｒｌｅｓ等 通过激活成年小鼠体 变是ＰＴＣ最常见的基因突变，发生率２９％～８３％。 Ｖ６００Ｅ基因突变，使其在甲状腺组织特异性表 内ＢＲＡＦ 因此，该突变可作为诊断和预后的分子生物学标志及 达，成功地诱导出小鼠甲状腺乳头状癌。推测ＢＲＡＦ Ｖ６００Ｅ 开发治疗乳头状癌的基因靶。ＢＲＡＦ 基因突变与 蛋白的激活与ＰＴＣ的发生有密切关系。 甲状腺癌的关系已成为目前研究的热点。 Ｖ６００Ｅ突变ＰＴＣ患者的临床特征