基因诊断与诊断学.ppt

第十六章 基因诊断 二、基因诊断的概念界定以下6个方面内容： （一）诊断水平 基因水平 （二）诊断技术 从方法学来说，没有特殊的基因诊断方法，就是分子生物学技术在临床上的应用。 （三）诊断材料 DNA和RNA 。 （四）诊断内容 1、对于内源性基因来说：基因结构和表达是否异常。 2、对于外源性基因来说：入侵基因的种类，是病毒核酸、细菌质粒还是寄生虫DNA. （五）诊断途径 1、直接检查基因结构是否存在：DNA点突变、缺失插入、基因重排、染色体畸变、mRNA剪接缺失错位或结构变化等。 2、检查基因转录产物mRNA： 1）已经转录还是没有转录？ 2） 应该转录还是不应该转录？ 3）?转录正常、过量还是过少？ 3、 检查基因表型：正常还是异常，进行分析研究。 （六） 诊断目的 1、? 确诊相应疾病或得出相应结论。 2、? 是防治疾病或基因治疗的根据。 三、基因诊断的思路 （一）基因是随便能诊断的吗？总不能乱诊断吧？ （二）基因诊断和传统的疾病诊断方法有什么区别 和联系？ （三）基因诊断的理论基础和技术 能不能诊断 诊断学基础 怎样诊断？ 为此，作下述讨论。希望对大家有所帮助。 四、基因诊断方法和传统的疾病诊断方法 表1 表型诊断（传统方法） 基因诊断 （一）诊断依据 疾病表型变化 基因结构异常和表达异常 （二）分 类 临床诊断（病因、病解、病生） DNA诊断 血清学诊断 RNA诊断 生化学诊断 （三）特异性 表型改变在很多情况下是非特 以探测基因为目标，只要 异性的，往往难以明确诊断， 有特异性探针，利用分子 延误病情如FOU? 杂交原理即可 诊断，具有 很高的特异性。 ?（四）敏感性 探针可用“放标”或“非放 诊断灵敏度高，标本只需 微量，DNApg水平即可。 （五）早期诊断 因为表型改变往往出现较晚， 在表型改变之前，基因 难以早期诊断 结构或表达已发生改变， 故往往可以早