第一一一章羊膜穿刺术amniocentesis.pdf

第一一一章 羊膜穿刺術 Amniocentesis 第一一一章 羊膜穿刺術 Amniocentesis 壹、目的 羊膜穿刺術(Amniocentesis )在臨床上的使用已有 100 年以上的歷史。早在 1882 年 Drs. Lambel 及 Shatz 等人曾使用此技術來治療羊水過多症 (polyhydramnios )，1930 年 Dr. Menees 以顯影劑注射到羊膜腔來標示胎盤位置， 以診斷前置胎盤，1952 年 Dr. Bevis 分析羊水中膽紅素濃度來診斷子宮內胎兒 因 Rh同族免疫反應發生溶血性貧血。羊膜腔穿 刺第一次應用於遺傳疾病方面 於 1956 年，Drs. Fuchs 及 Riis 兩人共同分析羊水細胞中 X 性染色體(sex chromatin)，來決定胎兒性別，雖然還無法診斷出性連遺傳疾病如血友病 (hemophilia )，但是藉著性別的鑑定可以推測男性胎兒的罹病率為百分之五 十，以做進一步的遺傳諮詢。1996 年，Drs. Steele及 Breg首次成功地在培養瓶 中培養出分裂活性的羊水細胞及完成了 染色體分析，這是人類醫學史上，第一 次以細胞體外培養的技術，產前診斷子宮內胎兒的染色體核形結構。以後幾 年，應用羊膜穿刺術來產前診斷胎兒染色體異常，先天代謝異常遺傳疾病的醫 學中心日益增加，羊膜腔穿刺術成為現代產科學上產前診斷的主要方法。 1980 年以後，由於分子生物學的進展，使用羊膜穿刺術取得羊水細胞，以基因分析 法，分析羊水細胞中的基因組成，來產前診斷單基因遺傳疾病如地中海型貧血 症等，這項重大的發現，使羊膜腔穿刺術得以應用於更多遺傳疾病的產前診斷。 羊水檢查在產前診斷上的價值： 一、染色體異常胎兒的偵測： 應用羊膜腔穿刺來偵測胎兒染色體異常的準確率高達百分之九十 九，是目前最常使用的檢查方法。 二、先天代謝遺傳疾病的診斷： 約有 100種以上先天代謝異常疾病，可 以從羊水或羊水細胞中分析 585 侵 入 性 醫 療 感 染 管 制 作 業 準 其代謝物質或酵素濃度來產前診斷。這類疾病可分胺基酸、碳水化合 物、脂肪及黏多醣類代謝異常疾病。 三、單基因遺傳疾病的基因分析： 應用羊水中的胎兒細胞，純化 DNA 後分析其基因的組成，可以產 前診斷地中海型貧血症、杜先氏肌肉萎 縮症、血友病及先天腎上腺皮質 增生症等。 四、開放性神經管缺損的診斷： 定量羊水中甲型胎兒蛋白(α-fetoprotein)濃度的異常昇高及分析 acetylcholine esterase可以診斷出先天開放性神經管缺損胎兒，如無腦畸 胎及脊柱裂等。 五、胎兒成熟度的鑑定： 分析羊水卵磷質(lecithin)及神經磷質(sphingomyelin)的比值，可以 預知胎兒肺部是否成熟。 六、子宮內胎兒溶血診斷： 測定羊水中膽紅素的濃度，可 以預知子宮內胎兒發生溶血的嚴重程 度。 七、適應症： 基本上，應用羊膜穿刺術可以產前診斷所有的染色體異常及部分單 基因遺傳疾病，但它本身屬於一種侵犯性檢查，可能給孕婦及胎兒帶來 少許危險，因此羊膜腔穿刺術不是一種常規檢查，只有在下述幾種情況 下，孕婦才需要接受羊膜腔穿刺檢查： (一)高齡孕婦，生產時年齡在 35 歲以上。 (二)本胎次有生產先天性缺陷胎兒之可能者。 (