心律失常-科学版.ppt

基因多态性与心律失常 某些基因的多态性常位于基因的非关键部位，正常情况下并不影响离子通道功能，但在药物诱发下，容易发生恶性心律失常事件！ 目前发现与药物诱发的TdP相关基因多态性位点，有15个，分别位于4个编码钾通道和8个钠通道。 心律失常基因机制的复杂性 遗传异质性 由不同遗传缺陷造成同样表型的现象 外显率 带有突变等位基因的个体中有相应疾病表型的个体百分比，可为10%-100% 表现度 同样遗传缺陷患者中表型不同 因此： 单基因遗传病受累患者其实远远没有我们想象的那么简单！ 基因多态性 SCN5A R1232W 基因突变 SCN5A T1620M 我们需要一个整合度更高的在体方案，模拟人的正常生理环境！ 广义上而言，基因突变可以看为基因多态性的一种。 新一代测序技术对遗传性心律失常的影响 GWAS 优势： 研究之前不需要构建然后假设； 可以很全面找出发病的致病基因、相关位点、易感区域和SNP变异。 缺点： 确定与特定性状或复杂性疾病关联存在一定难度 DNA 测序费用不断下降，使得对个体进行全基因组测序成为可能 RNA 可以监测特定组织的某一功能状态下的基因表达水平的改变，动态反应功能变化。 Q A * * * * * * * * * * * * * * 遗传性心律失常与基因的相关性董 鸣 博士 深圳大学医学院 副教授承启医学（深圳）科技有限公司 创始