第14例：表现TIA发作的疑难病例病例资料超详细稀里糊涂战友：46.DOC

第14例：表现TIA发作的疑难病例，病例资料超详细稀里糊涂 46岁，男性。既往：身体体健患者表现为突发左侧面部和肢体瘫痪，左侧上肢肌力1度，下肢3度，左臂感觉过敏。15分钟后患者症状缓解。1.5年后再次发作，表现和上一次相同，5分钟后缓解。1年后患者再次发作，同时伴随构音不清，2分钟缓解。这时患者开始出现勃起功能障碍，枕部头痛，间断左侧肢体力弱。1年后，再次发作，伴有水平复视和左侧轻偏瘫，构音不清。8小时后缓解。家属开始发现患者出现运动和智能减退，音调、发音和语速变化，命名障碍。 以后3年中，患者间断复视。查体：身高体重正常，营养正常。神志清楚，智能减退。面部轻度肿胀，构音障碍。神经系统查体：左Hoffman’s征阳性，双侧病理征阳性。额叶症状如吸吮，强握，摸索。实验室检查：血常规，ESR，Cr，BUN，GLU，血脂，转氨酶，蛋白，前列腺抗原正常。胸CT，血气分析，超声心动正常。凝血相PTT 44.2s（正常32s），血抗核抗体阳性（1/320），抗-DNA抗体和类风湿因子阴性。心磷脂抗体IgG正常，IgM轻度升高。狼疮抗凝物阴性。XII因子，D二聚体，蛋白C，蛋白S，抗凝血酶和PT基本正常。MRI如下图。诱发电位，脑电图，颈动脉超声，神经传导速度，肌电图，酰基硫酸酯酶A，脑脊液OB正常。请大家帮忙分析诊断，下一步还需要进行什么检查，如何治疗？ Srb521战友分析： 临床特点：1.中年男性,慢性病程，进行性加重2.智能障碍3.头痛4.多次卒中5.影像学类似白质脱髓鞘改变。6.抗核抗体阳性7.家族史？猜二个：1.CADASIL？????????2.血管炎？ Liusuifeng 病例特点?? 中年男性?? 急性起病?? 进行性加重??早期以发作性左侧肢体乏力感觉过敏为主要正好症状??持续数分钟至十数分钟缓解??后出现自主神经功能障碍?? 构音障碍?? 智能障碍??头痛磁共振示白质脑病首先也考虑1 CADASIL?? 不知道有没有家族史2CARASIL??这个病是常染色体隐性遗传?? 有脑病??秃顶 及腰痛??影像学检查也是白质脑病?? 患者反复TIA发作，白质脑病，智能减退1.典型的小血管事件：常见的原因为高血压和糖尿病，病史中未提供，基本排除。2.遗传性小血管病：脑显性遗传性动脉病伴随皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)，遗传性内皮细胞病伴随视网膜病、肾病和卒中（HERNS）， Fabry病，脑淀粉样血管病(CAA)，弹性假黄瘤(PXE)， Sneddon综合征。里面重点考虑CADASIL和Sneddon综合症。Cadasil大家讨论的很多了，就不多说了。患者抗磷脂抗体IgM阳性，Sneddon综合症要重点考虑。3.Sneddon综合征是以特发性皮肤广泛网状青斑和缺血性脑血管病为主要临床特点的系统性血管病。脑病理改变特点是多发性小梗死,血管壁病变在早期表现为内皮细胞增生以及纤维粘蛋白基质的形成,后期出现血管闭塞和消失。这些患者常存在抗磷脂抗体的升高或合并抗心磷脂抗体综合征[16],家族病例的出现[17]提示可能存在遗传基因的异常。患者通常先出现皮肤的血管症状,神经系统症状几年后出现[18],早期表现为弥漫性钝痛或偏头痛,而后出现短暂性脑缺血发作和(或)缺血性脑卒中,疾病后期出现近期记忆力减退、健忘甚至严重的智力及情感障碍。头部MRI检查提示多发性小梗死和中度皮质萎缩。头部PET发现额颞叶血流显著减少与精神异常的表现相吻合。皮肤活检和针对小动脉阻塞程度的检查对本病的早期诊断尤为重要。通过静脉用环磷酰胺和口服泼尼松龙,可以使心磷脂抗体水平降低,患者一般情况改善。4.原发性中枢神经系统血管炎：PACNS的标准:临床表现为头痛、局灶性神经功能损害、弥漫性脑损害症状,病程有复发或进展;实验室检查除外系统性的炎症或感染;核磁检查提示中枢神经系统血管炎且排除其他诊断,血管造影发现多发的动脉节段性狭窄;软脑膜或脑实质病理学检查证实为血管炎,并排除感染、肿瘤及其他引起血管病变的证据.由于临床及实验室检查通常为阴性,核磁其异常改变缺乏特异性,PACNS很难与其他累及中枢神经系统的血管炎相鉴别,DSA的诊断价值是有限的,敏感性和特异性都在24% ~33%左右,并且造影术很难区分血管病和血管炎的差异,确诊需要活检病理证实,目前尚无非侵入性诊断方法,故PACNS的临床诊断主要是排除法.5.结蒂组织病：这种对称性病变，特别是除外白塞病。6.桥本脑病：桥本脑病(Hashimotos encephalopathy, HE)于1966年首先由Lord Brain[1]报道。)意识障碍发生频率最多,有意识水平的改变，智能改变，锥体外系改变，脑卒中样发作，癫痫发作。脑电图可见三相波、癫痫波、光肌原性反