大学入学考试生物遗传病与进化.doc

专题7 人类遗传病 生物的进化 赣榆县青口一中 姜翠娟 高考要求： 1、列举人类遗传病的类型 2、调查常见的人类遗传病 3、探讨人类遗传病的监测和预防 4、关注人类基因组计划及其意义 5、说明现代生物进化理论的主要内容 6、概述生物进化与生物多样性的形成 7、运用生物进化观点解释一些生物现象 网络构建 人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病 人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病 概念：受 控制的遗传病 概念：受 控制的遗传病 常染色体显性遗传病：例如并指、软骨发育不全显性基因引起的 常染色体显性遗传病：例如并指、软骨发育不全 显性基因引起的 伴X染色体显性遗传病：例如抗给生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病：例如抗给生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病：例如苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 常染色体隐性遗传病：例如苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 隐性基因引起的分类单基因遗传病 隐性基因引起的 分类 单基因 遗传病 伴X染色体隐性遗传病：例如进行性肌营养不良或称假肥大型、红绿色盲、血友病 伴X染色体隐性遗传病：例如进行性肌营养不良或称假肥大型、红绿色盲、血友病 类型 类 型 特点：在近亲婚配的后代中发病较高，在群体中发病率较低 特点：在近亲婚配的后代中发病较高，在群体中发病率较低 多基因遗传病在群体中的发病率较高概念： 多基因 遗传病 在群体中的发病率较高 概念： 特点：受 特点： 受 控制的遗传病 唇裂无脑儿；原发性高血压；青少年型糖尿病实例：人类遗传病 唇裂无脑儿；原发性高血压；青少年型糖尿病 实例： 人类遗传病 染色体异常遗传病概念：由于染色体数目异常成 染色体异 常遗传病 概念： 由于染色体数目异常成 而引起的疾病 例如21三体综合征、猫叫综合征 例如21三体综合征、猫叫综合征 遗传病的检测和预防A、对 进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病B、分析遗传病的传递方式，判断类型C、推算出后代的再发风险率D、提出防治对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等遗传咨询 遗 传 病 的 检 测 和 预 防 A、对 进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 B、分析遗传病的传递方式，判断类型 C、推算出后代的再发风险率 D、提出防治对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等 遗传咨询 A、羊水检查、B超检查 B、孕妇血细胞检查 C、基因诊断 方法 产前诊断 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 目的： 人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包括的 人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包括的 参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和日本，中国承担1%的测序任务有关人类基因组计划的几个时间 人类基因 人类 基因 组计 划与 人体 健康 A、正式启动时间1990年B、人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月C、人类基因组的测序任务完成时间：2003年 A、正式启动时间1990年 B、人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月 C、人类基因组的测序任务完成时间：2003年 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万人意义：对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万人 意义：对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义 种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体（1）种群基因频率的改变与生物进化 种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体 （1）种群基因频率的改变与生物进化 基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因种群是生物进化的基本单位 基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因 种群是生物进化的基本单位 概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部 数的比率 概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部 数的比率 基因频率 基因频率 计算方法：基因频率、基因型频率 计算方法：基因频率、基因型频率 种群 的变化 种群 的变化 进化的实质： 突变：包括 和染色体变异 突变：包括 和染色体变异 生物进化的原材料生 生物进化的原材料生 基因重组 基因重组 现代生物进化理论生物进化的方向：由 现代生物进化理论 生物进化的方向：由 决定的，使种群基因频率定向改变 （2）隔离导致特种的形成物种：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物 （2）隔离导致特种的形成 物种：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物 类型 地理隔离：同一物体