一个遗传性非综合征型耳聋家系的GJB2基因突变分析.pdfVIP

重庆 医学 2015年 11月第 44卷第 33期 4635 论著 ·临床研究 doi：10．3969／j．issn．1671—8348．2015．33．010 一 个遗传性非综合征型耳聋家系的GJB2基因突变分析 王义旺 ，胡祥上。，全庆丽 ，姜海鸥△ (1．湖南医药学院附属医院／，br--4~市第一人 民医院耳鼻喉科，湖南怀化 418000； 2．湖南医药学院医学遗传学教研室，湖南怀化 418O00) [摘要] 目的 对 1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析，并选取 GJB2基 因进行突变检测。方法 详 细询 问病史和临床检查后 ，提取患者及家系成员的外周血基 因组 DNA，PCR扩增 GJB2基 因的外显子及外显子和 内含子的交界 区域，然后对扩增产物进行DNA测序和BLAST比对进行突变分析。结果 该家系所有患者为迟发性、渐进性、早期以高频听力 下降为主 的感觉神经性 聋 。GJB2基 因突变分析检测到 6种单核苷酸 多态，其 中c．79GA(P．Va127Ile)和 C．341GA (P． Glull4Gly)为 已知单核苷酸多态，而位于 3一UTR 的g．4159T~C、g．5142G／T、g．5227G／A、g．5352T／C突变为本研宄新发现 。 结论 该家系未发现 GJB2外显子致病性突变，遗传性非综合征型耳聋存在 明显的遗传异质性 。 [关键词] 突变分析；遗传性非综合征型耳聋；GJB2基因 [中图分类号] R76 [Jt献标识码] A [文章编号] 1671—8348(2015)33—4635—03 MutationalanalysisofGJB2geneinaChinesefamilywithnonsyndromichearingloss WangYiwang 。H “Xiangshang ，QuanQingli，JiangHaiou (1．DepartmentofOtolaryngology，theAffiliatedHospitalofHunanUniversityofMedicine~First PeoplesHospitalofHuaihuaCity，Huaihua，Hunan418000，China；2．DepartmentofMedicalGenetics， HunanUniversityofMedicine，Huaihua，Hunan418000，China) -[Abstract] 0bjective ToanalyzetheclinicalandgeneticfeaturesofaChinesefamilywithnonsyndromichearinglOSS，andtO finddeafness—causingmutationsintheGJB2gene．Methods Afteradetailedhistoryandclinicalexamination，genomicDNAwasex— tractedfrom peripheralbloodfortheprobandandtheirfamilymembers．TwoexonsoftheGJB2genewasamplifiedbypolymerase chainreaction，andthePCR productsweresubjectedtOautomaticDNAsequencing．Finally，themutationanalysiswasperformedby SeqMansoftwareofDNASTAR tOcompareBLAST．Results Allpatientsinthisfamilyhadlate-onsetandprogressivehearingloss andultimatelyinvolvedallfrequencies．SixSNPpolymorphismswerefoundinthispedigree，whichwerepreviouslyreportedworld— wide