JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性肿瘤疾病类型及疾病转化的相关性分析.pdfVIP

ChineseGeneralPractice · 3486 · 一 鹈 论 著 · JAK2V617F基 因突变与骨髓增殖性肿瘤疾病类型及疾病转化 的 相关性分析 李 燕，李雯雯，王晓敏 摘【要】 目的 研究骨髓增殖性肿瘤 (MPN)中JAK2V617F基因突变与疾病类型及疾病转化的相关性。方法 检测我区134例 MPN 患者 JAK2V617F基 因，分析基 因突变在真性红细胞增 多症 (PV)、原发性血 小板增 多症 (ET)、原发性骨髓纤维化 (IMF)3种MPN亚型中的发生率及其与疾病转化的相关性。结果 (1)134例 MPN患者 中PV51例、ET66例、IMF17例 ，存在 JAK2V617F基 因突变98例 (73．1％)，且在 PV 中发生率 (84．3％)高于ET (69．7％)及 IMF (52．9％)的发生率 (P0．05)，而后两者比较差异无统计学意义 (P0．05)。汉族与维吾尔族突 变率比较，差异无统计学意义 (P0．05)，在55例维吾 尔族患者 中，JAK2V617F基 因突变的发生率在 3种疾病的分 布与总体一致，PV (93．8％)高于ET (60．0％)和 IMF (33．3％) (P0．05)，后两者比较差异无统计学意义 (P 0．05)。(2)134例MPN患者中发生疾病转化者 12例 (8．9％)，其中PV转骨髓纤维化 (MF)7例，ET转MF3例 ， PV转ET1例，MF转急性 白血病 1例。JAK2V617F基因突变阳性者发生疾病转化8例 (8．2％)；突变阴性者发生转化 4例 (11．1％)，差异无统计学意义 (P0．05)。结论 MPN患者 JAK2V617F基因突变发生率与疾病类型有关．且维 吾尔族患者也符合基因突变发生率在疾病 中的分布规律 。MPN患者疾病可以发生转化 ，JAK2V617F基 因突变与疾病 的 转化无相关性，因此JAK2V617F基因突变对MPN尤其是 PV的诊断有一定帮助，但对疾病转化及预后是否有提示性有 待于进一步研究证 实。 【关键词】 骨髓增殖性肿瘤；JAK2V617F点突变；疾病转化 【中图分类号】R733．3 【文献标识码】A 【文章编号】1007—9572(2012)10—3456—03 JAK2V617FMutation CorrelatedwithDiseaseClassification andConversion inPatientswithM yeloproliferativeNeo． plasm L／Yah，LIWen—wen，WANGXiao—min．DepartmentofHematology．PeopleHospitalofXinxiangUygurAutonomous Region，Urumqi830001，China 【Abstract】 Objective ToinvestigatethecorrelationbetweenJAK2V617Fmutationandthediseaseclassificationand conversionsinpatientswithmyeloproliferativeneoplasm (MPN)inXinjiangarea．Methods TheJAK2V617Fgenewasdetec— tedin134MPN patients．Th ecorrelationbetweenJAK2V617FmutationandtheMPN classificationandconversionswereana．． 1yzed．Results Ofthese134patients，threeMPNsubtypesincludingpolythythemiavera(PV) (n=51)，etiologicthrombocy— themia(ET)(n=66)，andidiopathi