河南汉族精神分裂症患者mtDNA+5351位点突变与GRIK2基因两位点多态性检测.pdfVIP

JournalofZhengzhouUniversity(MedicalScie!!! ： !． ： ·71 · 河南汉族精神分裂症患者 mtDNA5351位点突变与 GRIK2基 因两位点多态性检测 吴俊涵¨，刘书连，，程晓丽 ，李文超 ，曹玉媛 ，封青川¨，贺 颖¨，徐朝阳¨，刘 华 1)郑州大学基础 医学 院细胞生物学与医学遗传学教研室 郑州 450001 2)河南洛 阳荣康 医院 洛 阳 471013 3)郑州市卫生学 校基础护理教研室 郑州 450003 4)郑州精神病 防治医院 郑州 450005 #通讯作者 ，女，1963年 4月生 ，副教授 ，研究方 向：遗传病 的分子机制与诊断，E-mail：ehengxiaoli@ZZU．edu．cn 关键涮 精神 分裂症 ；线粒体 DNA；谷氨酸卡纳氨酸盐受体 2；基 因多态性 中图分类 号 R394．5 摘要 目的：检测精神分裂症 (SZ)患者线粒体 (mtDNA)A5351G突变和谷氨酸 纳氨酸盐受体 2(GRIK2)基 因 rsA2227283G、rsT6922753C多态性。方法：选取河南汉族人群 sz患者 312例 (患者组)，以体检健康 的正常人 340例为对照 ，应用 PCR和限制性片段长度 多态性 (RFLP)技术验证基因型 ，分析等位基 因频率和基 因型频率。结 果：患者组 mtDNA535l位 点 A、G基 因频率分别 为 84．9％和 l5．1％，对照组分别 为 91．8％和 8．2％，2组差 异有统 计学意义( ：6．583，P=0．006)；2组 GRIK2基 rsA2227283G和 rsT6922753C基 因型和等位基 因频率差异均无统 计学意义 ( =0．650，0．890，0．561，0．523，1．200，0．323，P均 0．05)。结论 ：mtDNA5351位点 A—G突变可能对河南 汉族 sz发生有一定协 同作用 ；未发现 GRIK2基闪 rsA2227283G和 rsT6922753C多念性与河南汉族 sz发生有关。 Detection ofmtDNA 5351mutation，two sitespolymorphism ofGRIK2 geneinHenanHanschizophreniapatients WU Junhan ，LIU Shulian ，CHENG Xiaoli ，LIWenchao。 CAO Yuyuan ’ ， ， FENGQingchuan ，HE Ying ，XU Zhaoyang ，L1U Hua )DepartmentofCellBiologyandMedicalGenetics，CollegeofBasicMedicalSciences，ZhengzhouUniversi— ty，Zhengzhou450001 2)RongkangHospitalofHenanLuoyang，Luoyang471013 3)ZhengzhouHealth SchoolBasicNursingRoom，Zhengzhou450003 4)MentalDiseasesPreventionandCureHospitalof Zhengzhou，Zhengzhou450005 Key words schizophrenia；mtDNA；GRIK2；genepolymorphism Abstract Aim ：rFostudytheeffectsofmtDNA5351mutationandGRIK2genersA2227283G rsT6922753C p0lynl0r． ， phism schizophrenia．Methods：A totalof312 casesofschizop