河南省杜氏肌营养不良患者dystrophin基因突变的MLPA检测.pdfVIP

· 842 · 郑州大学学报 (医学版) 2011年 11月 第 46卷 第 6期 河南省杜氏肌营养不 良患者 dystrophin基因突变的MI,PA检测 王凤羽 △，孙伟伟 ，李聪敏¨，常明秀¨，丰慧根 ，马林先 1)河南省人 口和计划生育科学技术研究院，河南省人 口出生缺陷干预技术研究重点实验室 郑州 450002 2)新乡医学院生命 科学技术系 新乡 453000 A女，1979年 12月生 ，博士，助理研究员，研究方 向：优生遗传 ，E-mail：rainbowwfy@yahoo．com．cn 关键词 河南省 ；杜 氏肌营养不 良；多重连接依赖式探针扩增技术 ；dystrophin基 因；突变热点 中图分类号 R746．2 摘要 目的：探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不 良(DMD)患者基 因诊断中的应用价 值 ，了解河南省 DMD患者 dystrophin基因突变热点。方法 ：采用 MLPA检测48例河南省 DMD患者及 13例缺失型 患者母亲 dystrophin基 因突变 。结果：48例 DMD患者中，有 31例 (64．6％)检测出dystrophin基因外显予缺失，4例 (8．3％)检测 出外显子重复 。河南省 DMD患者 dystrophin基 因缺失／重复热点区域为第 46～53外显子和第 8～18 外显子。13例患者母亲有 11人检测出杂合突变，突变类型与患者相同，余 2人末检测出突变。河南省 DMD患者 基因外显子缺失、重复分布与北京相似 ( =0．256，P：0．880)，但与香港和 台湾地 区有着较大差异 ( 分别为 11．470和 11．303，P分别为0．003和0．004)。结论 ：MLPA在 DMD患者及携带者基因诊断中有很高的应用价值 。 河南省 DMD患者 dystrophin基 因的突变热点与国内其他地 区有差异 。 Identification ofdeletionsand duplicationsofthe dystrophin gene in Duchennemusculardystrophypatientsfrom HenanbyMLPA WANG Fengyu¨ SUN Weiwei ，LICoagmin¨ CHANGMingxiu¨ FENG Huigen ．MA Linxi0n。 ， ， ． )HenanProvincialResearchInstituteforPopulationandFamilyPlanning。HenanKeyLaboratoryofIn— te咖renceTechnologyforNewbornGeneticDiseases，Zhengzhou450002 2)SchoolofBiologicalScience andTechnology，XinxiangMedicalUniversity，Xinxiang453000 Keywords Henanprovince；Duchennemusculardystrophy；multiplex ligation—dependentprobeamplification tech— nique；dystrophin gene；mutationalhotspot Abstract Aim：Toevaluatetheefficacyofmultiplexligation—dependentprobeamplificationtechnique(MLPA)in genediagnosisofDuchennemusculardystrophy(DMD)patients，andcomprehendfrequencyofdeletionandduplicationof everyexonin dystrophingene inHenanDMD patients．Methods：ApplyingMLPA，deletionsandduplicationsofdystrophin genein48HenanDMD patientsand13mothersofDMD patientswith dele