河南汉族人群6q24-25.1区域STR基因座的遗传多态性.pdfVIP

· 566 · 郑州大学学报 (医学版) 2011年7月 第46卷 第4期 河南汉族人群 6q24-25．1区域 STR基因座的遗传多态性 张建勋，乐晓萍，杨 洋，朱运良 郑州大学基础医学院法医学教研室 郑州 450001 #通讯作者 ，男 ，1963年2月生 ，博士，副教授 ，研究方 向：法医遗传学 ，E-mail：zhuyl@ZZU．edu．en 关键词 短串联重复序列；杂合性缺失；6号染色体长臂；遗传多态性 中图分类号 Q347 摘要 目的：在 6q24—25．1区域重新查找高密度 的短串联重复序列 (STR)基 因座并分析其群体遗传学参数 。 方法 ：在河南汉族 120例无关个体 的6q24—25．1区域查找 STR基 因座 ，应用 PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶 电泳及 银染技术进行分型，调查其在河南汉族群体 内的遗传多态性 。结果：在6q24．25．1区域共 11Mb范围内新查找到 14 个 STR基 因座 (D6SZ1～l4)，平均间距为 700kb，这 14个 STR基 因座分别检 出5、6、2、3、6、6、7、4、7、4、4、5、4和 4 个等位基 因。其 中D6SZ2、D6SZ6、D6SZ7、D6SZ8、D6SZ9和 D6SZ12基 因座 的多态信息含量 (PIC)分别为 ：O．65、0． 57、0．62、0．60、0．61和 0．64；个体识别率 (DP)分别为 0．857、0．811、0．821、0．803、0．829和 0．827。结论 ：D6SZ2、 D6SZ6、D6SZ7、D6SZ8、D6SZ9和 D6SZ126个 STR基因座是一组 良好 的遗传标记。新查到的 14个微卫星基 因座标 记可有助于6q24—25．1区域复杂疾病基 因的定位 。 PolymorphismsofSTR locihuntedon6q24—25．1inHenanHanpopulation ZHANGJianxun，LE Xiaoping，YANG Yang，ZHU Yunliang DepartmentofForensicMedicine，CollegeofBasicMedicalSciences，ZhengzhouUniversity，Zhengzhou45000 Keywords shorttandem repeat；lossofheterozygosity；6q；geneticpolymorphism Abstract Aim：Tofindnewshorttandemrepeat(STR)lociofhighdensityin6q24—25．1andtoanalyzetheirpopula— tiongeneticparameters．Methods：120unrelatedHanindividualsinHenanprovincewereselectedassubjectsofthestudy． The 14 STR lociin6q24—25．1were investigatedbyusingPCR followingpolyacrylamidegelelectrophoresisandsilverstai— ningtechniqueforgeneticpolymorphismanalysis．Results：14STRloci(D6SZ1～14)hadbeenf(1undin6q24—25．1，span— ning 11Mb，average intervalof700 kb．Among 120unrelated individualsfrom Henanprovince，thenumberofallelesin 14 lociwere5，6，2，3，6，6，7，4，7，4，4，5，4，4，respectively．Polymorphic information contentanddiscrimination powerof D6SZ2，D6SZ6，D6SZ7，D6SZ8，D6SZ9andD6SZ12STR lociwere0．65，0．57，0．62，0．60，0．61，0．64，and0．857，0．8l1， 0．821，0．803，0．829，0．827．Conclusion：SixSTRloci(D6SZ2，D6SZ6，D6SZ7，D6SZ8，D6SZ9a