泛素特异蛋白酶26基因序列改变与精子发生相关性的研究.pdfVIP

· 1020 · 医学研究生学报2010年 10月第23卷第 l0期 JMedPostgra，Vo1．23，No．10，October，2010 论 著 (基础研究) 泛素特异蛋 白酶26基因序列改变与精子发生 相关性的研究 魏 莉，史轶超，范晓博，崔英霞，黄宇烽 【摘要】 目的 泛素特异蛋白酶26基因(ubiquitinspecificprotease26，~e26)序列改变是否影响精子发生还存在争议。 文中对精子发生障碍患者进行 USP26基因序列分析，以检验 USP26基因序列改变在不育男性患者中的分布，并分析与精子发 生障碍之间的关系。 方法 在排除染色体畸变和Y染色体微缺失的基础上 ，对 156例无精子症和非梗阻性少精子症不育 患者和86例正常生育男性对照者进行了USP26基因测序。 结果 USP26基因序列存在 6种改变，其 中g．508GA， P．G170R仅在少精子组中发现，以前未见报道。除同义突变g．576GA外 ，其他序列改变在不育组和生育组中的分布没有显 著差异。 结论 USP26基因序列改变可能并不直接影响精子发生。 [关键词】 USP26基因；基因序列改变；精子发生；多序列比对 【中图分类号】 Q754 【文献标志码】 A 【文章编号】 1008-8199(2010)10-1020-05 ThestudyofAssociationofgeneticvariantsinUSP26genewithspermatogenesisimpairment WEILi，SHIYi—chao，FAN Xiao—bo，CUIYing-xia，HUANG Yu-feng (P ResearchInstituteofChinicalLaboratoryMedicine，NanjingGeneralHospitalofNanfingMilitaryCommand， PLA，Nanfing210002，Jiangsu，China) [Abstract] Objective Thereayeconflictingreportsonwhethermutationsinubiquitinspecificprotease26(USP26)ayeasso— ciatedwithmaleinfertile．ThepurposeofthepresentstudywastostudythepossibleinvolvementofUSP26geneinspermatogenesisand infertility． Methods DNA wasisolatedfrom peripheralbloodofthepatientsandcontrolpopulationforDNA sequencing．Infertility factorssuchassemenanalyses，karyotyping，azoospermiafactor(AZF)microdeletionwereexamined． Reslllts Sixvariantswere detected．Fivevariationsledtochangesinthecodingaminoacids．A newchangeg．508GAwasobserved．Therewerenosignificant differencebetweeninfertilemenandfertilemenofthesixvariants，exceptofrthesynonymousmutationg．576GA． Conclusion Thegeneticvariantsin USP26genemaynotdirectlyassociatedwithmaleinfertility． [Keywords] Ubiquitinspecificprotease26gene；Genevariant；Spermatogenesis；Multiplealignment 微缺失等基因变化 j。人类 x染色体富含睾丸特 0 引 言 异表达基因 -3]。由于这些基因只在睾丸中表达， 世界范围内约 10％的夫妇不育，而其中30％一 它们可能在男性不育中起决定作用。其中USP26 50％是 由男性引起的。10％～15％的严重男性不育