ISCA组织推荐CMA技术作为具有临床症状的先证者的检测流程.pdf

ISCA组织推荐CMA技术作为具有临 床症状的先证者的检测流程 CMA是未知原因的发育迟缓、智力低下、多种体 征畸形以及自闭症的首选检测方法 不能解释原因的发育迟缓、智力低下、多种体征畸形、自闭症 若没有发现致病性 若发现 明确的 判断为染色体 相关的变异片段 致病性片段 可确诊为致病性的 正常 首先用基因芯片分析 染色体异常片段 从其他方面检测，包括脆性 发现不能确认是否导致临 患者进行验证 (包括FISH、G显带核型、 X染色体分析、单基因突变 床致病性的片段 qPCR、MLPA等方法)。为了确认是遗传 分析以及其他分子检测项目 还是新发，以及评估再次生孩子致病的 风险，父母的样本用FISH、或者G显带核 型进行分析 需要对患者父母的样本进行分析，可以 用qCGH、FISH、qPCR、MLPA等方法 新发的 变异为遗传的 变异为遗传的 新发的 再次生育患儿 再次生 的风险低 父母无 父母有 父母无 父母无 父母有 父母无 育患儿 临床症 临床症 临床症 临床症 临床症 临床症 的风险 状、有 状、有 状、平 状、有 状、有 状、平 低 不平衡 不平衡 衡易位 不平衡 不平衡 衡易位 异常 变异 携带者 变异 变异 携带者 属于家族性非致 再次生育患儿的 病的多态性片段 风险高