21 二十一世纪医学诊疗技术.ppt

～ 21 ～ 二十一世纪医学诊疗技术——基因诊断与治疗 ; 人类疾病 ; 疾病的诊断治疗; 21.1 基因诊断 ; 21.1.1 基因诊断概述 ; 分子诊断;; 21.1.1.1 形成和发展 ; 21.1.1.2 特点和临床意义 ; 临床意义; 21.1.1.3 原理和技术流程 ; 21.1.2 基因诊断基本策略 ;21.1.2.1 基因突变类型的直接诊断; Southern印迹法; PCR法; PCR-SSCP法 ; ASO法;; 寡核苷酸杂交分析SNP ; RDB法; 基因芯片（gene chip）; 基因芯片工作流程示意图 ; DHPLC法;; 短串联重复序列的诊断;21.1.2.2 疾病基因相关遗传标志连锁分析 ; 遗传标志 ; 遗传多态性; RFLP标志 ; STR标志; SNP标志; 根据遗传标志进行连锁分析 ; RFLP连锁分析; RLFP分析法原理示意图 ; STR连锁分析 ;; SNP连锁分析;; 21.1.2.3 RNA诊断; 21.1.3 基因诊断的应用 ; 21.1.3.1 诊断疾病 ; 地中海贫血（简称地贫）的基因诊断 ; 人α珠蛋白基因簇; Hb Bart’s胎儿水肿综合征; 其他血红蛋白病; 染色体病的基因诊断 ; 肿瘤的基因诊断; 感染性疾病的基因诊断 ; 病原体的检测;传统方法和基因诊断比较;; 21.1.3.2 预测疾病 ; 产前诊断方法 ; 产前基因诊断; 植入前遗传学诊断（PGD） ; PGD的技术基础; 遗传筛查;; 分子筛查; 对获得性疾病的预测 ; “TORCH”的含义; 21.1.3.3 其他应用 ; 疗效评价; 指导用药;; 个体识别和亲子鉴定;; DNA指纹图谱;; 21.2 基因治疗 ; 21.2.1 基因治疗概述 ; 21.2.1.1 形成和发展 ;; 21.2.1.2 特点和临床意义 ;基因治疗的安全性; ;;21.2.1.3 基因治疗主要类型 ;;;21.2.2 基本策略及技术流程 ;21.2.2.1 基因治疗基本策略 ;原位矫正或置换致病基因;导入正常基因补偿功能缺陷;直接抑制有害基因的表达;利用自杀基因直接杀死肿瘤细胞;利用基因疫苗增强机体免疫力;复杂疾病的综合治疗方案;肿瘤的基因治疗方案;心血管疾病基因治疗方案;21.2.2.2 常用基因灭活技术 ; 反义核酸技术;; 核酶技术; 三链技术; RNA干扰技术;; RNAi技术特点;21.2.2.3 基因治疗技术流程 ; 选择治疗性基因; 选择基因载体; 选择靶细胞; 造血干细胞; 皮肤成纤维细胞; 肝细胞和肌细胞; 基因转移; 非病毒导入法;; 病毒载体导入法;;以病毒为载体进行基因治疗示意图 ; 筛检表达的外源基因; 回输体内;21.2.2.4 基因治疗的载体系统 ; 逆转录病毒载体;;; 逆转录病毒载体的优点; 逆转录病毒载体的缺点; 腺病毒载体;;;新型腺病毒载体示意图 ; 腺相关病毒载体; 脂质体载体;裸DNA（naked DNA）; 基因枪; 矩形波电穿square electroporator;21.2.2.5 需要解决的问题; 21.2.3 基因治疗的应用 ;21.2.3.1 单基因遗传病基因治疗;21.2.3.2 恶性肿瘤基因治疗;恶性肿瘤基因治疗方案 ;导入抑癌基因;封闭癌基因的过度表达; 肿瘤的免疫性基因治疗;;;21.2.3.3 心脑血管病基因治疗 ;;;21.2.3.4 艾滋病的基因治疗;;;