腭咽闭合不全诊治最新进展.docVIP

腭咽闭合不全诊治最新进展腭咽闭合不全（VPI）患者的诊断和治疗是整形外科及耳鼻咽喉科的范围，对此疾病的诊断方法也在不断进步。一般来说，需要语音病理学家的评估，同时结合鼻音的客观测量。腭咽肌环的闭合能力可以被X线照影以及鼻咽纤维镜直接诊断，而且鼻咽中腭咽闭合的位置、闭合不全的位置及大小可以被明确。对于有必要的患者，可进行外科手术干预。正颌术后对发音的影响同样得到明确。VPI与已经认识的综合征及基因突变之间的联系，使得我们对VPI的病因有了进一步的认识，并有利于诊断这些患者并存的疾病。有了这些评估的方法，对于治疗效果就更好预测，患者及其家庭可根据治疗效果做进一步的安排。本文就VPI诊治的最新进展综述如下。 1 腭咽闭合不全与遗传的关系 1978年，Shprintzen[1]首次描述了腭心面综合征，这是一类患者，在患有VPI的同时往往伴有下列畸形，主要包括：心脏畸形、面部形态异常和学习障碍。1992年，在众多患有腭心面综合征的患者中发现其第22对染色体长臂上有一个基因缺失（22q11.2），为荧光原位杂交技术诊断此类畸形提供了一个标记[2]。Dyce等[3]研究了102例患有22q11染色体缺失的患者，发现此类患者中有颈部大血管畸形、中耳炎以及鼻窦炎的现象较为普遍，75%的患者患有VPI，仅10%的患者有隐形腭裂，同时还可能表现有鼻部、耳部以及喉部的畸形。1981年，有文章[4]报道了一家三代中VPI的常染色体显性遗传。另有一家三代发现有10例患有VPI，在这些人中未发现伴有其他畸形，荧光原位杂交试验未发现患者有22q11染色体的缺失，也没有发现伴有隐形腭裂[5]。这些发现说明导致VPI的基因突变不止一种。 2 腭咽闭合不全的诊断 最早诊断VPI严重程度的方法是受到训练的耳朵，由于对患者发音清晰度的评价使用的是主观评价的方法，这给术前与术后的效果对比，各医疗中心之间的效果对比，尤其是说不同语言的患者之间的效果对比形成了困难。虽然对鼻漏气的客观测量技术得到了发展，但依然需要主管评价的配合。 鼻流计为鼻漏气的测量提供了一种客观的方法，它可以测量发音时鼻腔和口腔漏气之比[6]，这样就可以进行相互的比较。这种方法具有可重复性，而且容易操作。但是，鼻流计很难反映鼻咽腔直径的大小，如果直径较小，其在发音时由于形成的压力较大，鼻漏气也较多，那么鼻流计的评分也就较高。如果直径较大，那么发音时鼻咽腔形成的压力较小，那么漏气也就较少。鼻漏气的多少能反映患者的腭咽闭合功能，腭咽闭合功能改变之后其鼻漏气的值也会发生变化，所以在使用这种方法对患者进行诊断的时候需紧密结合临床检查。 鼻腔空气流动的动力学数据能够反映腭咽闭合的功能[7]，测量每立方厘米的鼻腔气流以及变化率可以对腭咽闭合功能有一个较好的反应。Dotevall等[8]比较了有及没有腭裂儿童的鼻腔气流模式，数据拿来与受过专门训练的3位听众得出的主观评价进行比较，其数据的一致性较好，空气动力学数据具有100%的敏感性及90%的特异性，与鼻流计相似的是，它不能反映腭咽闭合不全的直径，也不能对腭咽闭合不全的位置进行精确的定位。 X线摄影及内窥镜技术的应用，为腭咽闭合不全的诊断提供了一条可视化途径，通过鼻道将钡剂分布于腭帆及咽后壁，可将这些解剖结构清楚地显示出来，往往需要拍摄侧位、后前位及基底位的图像才能够全面地评估腭咽肌环的功能状态。但此检查方法也有不足之处，比如阴影的重叠，位置摆放的困难以及对称性的问题。内窥镜为鼻咽部的检查提供了一个二维的视角，腭咽闭合不全的相对位置、大小可以被确定，同时腭咽闭合位置也可以被准确地定位[9]。但透镜失真导致的视觉相差、放大效应，视角的倾斜，均是其不足之处。 早期MRI由于采集图像的速度较慢，所以很难分析鼻咽处发音时的静态结构，近年来，随着MRI速度的提高，为VPI的诊断提供了又一种客观方法[10]，通过前后矢状位可以观察整个软腭的运动范围以及软腭与咽喉壁接触的情况，通过冠状位可以观察咽侧壁的运动情况，通过轴位可以观察腭咽闭合的情况[11]。但此检查方法也有其缺点,其价格较为昂贵，操作较为复杂，所以至今未作为一线的检查方法。 对VPI的正确诊断，以上提到的这些术前检查是必要的，Pigott[12]为了更好地评估腭咽闭合的功能往往同时应用两种检查方法。对腭咽闭合可视化的评估可以准确地知道缺损的部位，为后续的手术治疗提供方便。腭帆功能的单侧畸形已有报道，对于此类畸形的治疗，需要正确认识导致此畸形的肌肉骨骼发育畸形。如果对发音过程中的腭咽闭合情况缺乏充分的检查，则很难取得良好的手术效果。 3 腭咽闭合不全的治疗 在过去的10年中，根据患者腭咽闭合不全的类型，其手术方法的选择一直在变化。没有一种方法是普遍被接受的，争论也一直存在着。Flo