血浆Hcy及其代谢酶基因多态性与Alzheimer病的关系.PDFVIP

维普资讯 塞 耋年医学2005年第 19卷第4 血浆 Hcy及其代谢酶基 因多态性与Alzheimer病的关系 张颖冬 柯晓燕 沈伟 刘阳 【摘要】 目的 探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)及其相关代谢酶N ，N一亚甲基四氢叶酸还原 酶( ，N1o_methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR)胱硫醚 3-合成酶(eystathioninesI-synthase， CBS)基因多态性 与阿尔茨海默病(Alzheimersdisease，AD)的关系。 方法 对104例AD患者、100例健康对照组运用高压毛细管 电泳紫外检测法测定血浆Hcy水平，采用多聚酶链反应一限制性片段长度多态性 (PCR—RELP)方法检测 MTHFR基 因第4外显子C677T、CBS基因第8外显子844ins68的多态性。 结果 AD患者血浆Hcy(16．18±3．35) mol／L 非常显著高于健康对照者Hcy(12．24±3．96)；xmol／L。AD组和对照组受试者间MTHFRC677T和 CBS基 因 844ins68的各基因型分布和等位基因频率均无显著性差异，仅 MTHFR的T等位基因与受试者血浆 Hcy水平升高 有关。 结论 AD患者的血浆Hcy水平高于健康人群，可能与疾病的发生发展有关；并可能主要 由环境因素所 致，而非MTHFR和CBS基因变异引起。补充VitB．，和叶酸有助于AD的治疗。 【主题词】 阿尔茨海默病；半胱氨酸；四氢叶酸脱氢酶；胱硫醚B合酶；老年人 [中图分类号] R749．16 [文献标识码] A [文章编号] 1003-9198(2005)40-0190-04 RelationshipofplasmahomocysteineandthegenepolymorphismsofmetabolicenzymeswithAlzheimer’sdisease ZHANG ng—d0ng，KEXiao—yan，SHENWei，，J， ng．NanjingBrainHospital，NanjingMedicalUniversity，Nanjing 210029China 【Abstract】Objective Toinvestigatetherelationshipofplasmahomocysteine(Hcy)levelsandthegenepolymor— phismsofN ，N~o-methylenetetrahydrofolatereductase(MTHFR)，cystathionineSI-synthase(CBS)withAlzheimersdis— ease(AD)． Methods TheplasmaHcywasmeasuredbymeansofhighvoltagecapillaryeleetrophoresis(CE)withul— tra—violetdetector，thepolymorphismsofC677Tinexon4ofMTHFRand844ins68inexon8ofCBSgenewereanalyzedby acombinationofpolymerasechainreaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism (PCR—RFLP)in140 patientswithAD and100healthycontrols． Results TheplasmaHcyinADpatients(16．18±3．35；xmol／L)wassignificnatlyhig}lerthan thatinthehealthycontrols(12．24±3．96；xmol／L)．