第六章 基因的连锁与交换和真核生物的基因作图.docVIP

第六章 基因的连锁与交换和真核生物的基因作图 第一节 基因连锁的发现生物的性别决定 第二节 基因重组和染色体交换的作用 第三节 交换和重组值 第四节 基因定位和遗传作图 第五节 真菌的遗传分析 第六节 人类染色体作图 第六章 基因的连锁与交换和真核生物的基因作图 基本概念：　　在减数分裂时同源染色体之间的交换导致了遗传重组的发生。一个交叉（chiasm）就是交换的位点。交换是同源染色体通过联会、断裂、重接在相关位置彼此交换。遗传重组的证据是在减数分裂中发现交换时细胞学标记发生重组，遗传标记也发生重组。 　　交换是一个交互事件，发生在减数分裂前期Ⅰ染色体形成二价体的阶段。　　重组是交换的结果，但交换并不一定引起重组，如两标记间发生偶数次交换，标记并发生重组。所以一般交换的交换值要大于重组值。在距离较近时，双交换发生的可能性较小，故重组值近似等于交换值。在有双交换发生时，两端标记之间的距离近似等于重组值加二倍双交换值，重组频率近似于两基因间的交换频率。当基因间距离增加时，多次交换的发生可能使重组频率产生低估以至影响图距比实际的距离要小。所以要计算双交换的频率来加以校正。 　　两个染色体之间发生一次交叉可以阻止相邻位置第二次交叉的发生，这个现象称为交叉干涉。 　　孟德尔定律表明一对等位基因在遗传时相互分离，两对以上的等位基因则自由组合。遗传的染色体学说则说明基因在染色体上。基因有很多，成千上万，而染色体只有几条到几十条，最多不过几百条。例如人类有23对染色体，而基因数目为35000个。每条染色体上必然有很多基因。基因在染色体上是如何排列的呢？同一条染色体上的基因之间在遗传时又是如何相互作用的呢？遗传学重大发现往往由一个例外现象而引起:　　Morgan由例外的白眼雄果蝇发现了伴性遗传，他的学生Bridges由白眼雄果蝇中的初级例外和次级例外发现了染色体不分离现象，并直接证明了遗传的染色体学说。　　连锁现象的发现则是由两对基因杂交试验的F2代性状分离比不符合孟德尔比率9:3:3:1的例外而引起的，第一个发现非自由组合现象的是W.Bateson 和R.C.Punnet,他们于1906年在研究香豌豆的花色及花粉粒的形状的遗传时，发现这两对性状在遗传时不能自由组合。 一.相引和相斥　　1905年在遗传学发展的第一个高潮时期，贝特森（Bateson，W）和庞尼特（Punet，RC）研究了香豌豆（Lathyrus doratus）两对性状的遗传。他们选择的性状一对是花的颜色，有紫色和红色，紫色（P）对红色（p）是显性；另一对是花粉的形状，有长形（L）和圆形（l）两种，长形对圆形是显性。杂交的结果F1代都开紫色花，长形花粉，证明紫色对红色是显性，长形对圆形是显性的。在F2代中开紫花的305株，开红花的76株，带有长形花粉的是305株，圆形花粉的为76株。这个结果花的颜色和花粉形态的分离比各自符合3：1，表现都是由单基因控制的，不符合孟德尔的两对因子的分离比9：3：3：1之比。庞尼特又扩大样本重做实验，其结果和前次的相近，仍不符合孟德尔定律，亲组合比理论数多，重组合比理论数少得多，对于这一有趣的现象，庞尼特提出了新的假设，认为似乎两对基因在杂交子代中的组合并不是随机的，而是原来属于同一亲本的两个基因更倾向于进入同一配子中，这叫做相引（coupling），原来属于不同亲本的两个基因（P和l，L和p）之间形成配子时相互排斥，称为相斥（repulsion）。为了证明这个假设的正确，他们又将紫花圆形花粉和红花长形花粉的亲本杂交，结果F1代和第一次杂交相同都是紫花长形花粉，F2代有四种表型，结果也不符合孟德尔的9：3：3：1之比，虽然差异不像前次那样显著，但仍然是亲组合比理论数多。也就是说F2代性状的分离比受到亲本性状的影响；生殖细胞形成时亲组合的基因相引，重组合的基因排斥。 　　这个解释对于以上的实验能够自圆其说，但不能解释为什么孟德尔研究的两对性状都是自由组合的。其实相斥和相引的理论，没有和遗传的染色体学说相联系，因此也朦胧地道出了连锁的现象，可惜的是尚未真正地揭示基因在染色体上连锁的规律。在科学发现史上类似的情况曾重复过多次，说明一个好的实验是重要的，但对实验的科学分析、合理的推理更为重要，否则一个重要的发现就会和实验者擦肩而过。摩尔根正是对相似的实验根据遗传的染色体学说进行科学的分析，发现染色体连锁这一重大理论，使得遗传学又向前发展了一步。 二.连锁法则的建立　　1910年摩尔根和他的学生布里吉斯（Bridges CB）研究了两对基因的遗传，发现了连锁和互换，建立了遗传学的第三个基本定律——连锁法则。摩尔根发现果蝇的红眼和紫眼（purple）、长翅和残翅（vestigial）两对性状都是非伴性遗传，各