第3节人类遗传病5.7.pptVIP

由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，已发现3000多种。 ①单基因遗传病—— 常染色体显性遗传病 ②单基因遗传病—— 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症的病因 ③单基因遗传病—— X染色体显性遗传病 ⑤单基因遗传病—— Y染色体遗传病 指涉及多个基因和多种环境因素的遗传病。 二、遗传咨询与优生 ----遗传病的检测与预防 （一）、禁止近亲结婚 （三）、优生 第3节 人类遗传病 一、人类遗传病概述 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病。 大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。 ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X连锁显性遗传病 ④X连锁隐性遗传病 1.单基因遗传病 ⑤Y连锁遗传病 目前已被认识的约160余种。 如 、 、 家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、高胆固醇血症等。 并指 软骨发育不全 多指、 软骨发育不全 常染色体显性遗传 家族性心肌病和高胆固醇血症等等 多指 并指 如 、 、镰刀型细胞贫血症、糖元沉积病Ⅰ型等。 白化病 苯丙酮尿症 白化病 镰刀型细胞贫血症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 异常 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 正常 如 等。 抗维生素D佝偻病 患者由于肠道对钙、磷吸收不良,导致血磷降低, 骨质不易钙化。常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 ④单基因遗传病—— X染色体隐性遗传病 如红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。 正常色觉 色盲色觉 进行性肌营养不良 患者肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 如 、Y染色体基因缺陷引起的睾丸发育不全等。 外耳道多毛症 外耳道多毛症 单基因遗传病(小结) (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 常染色体遗传病 X染色体遗传病 显性： 显性： 隐性： 隐性： 伴Y遗传　 多指、并指、软骨发育不全 血友病、色盲、进行性肌营养不良 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 外耳道多毛 抗维生素D佝偻病 —— 多指、并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 2.多基因遗传病 如 、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病、哮喘病、原发性高血压等。 特点：群体中发病率高、家族聚集、受环境影 响大 唇裂 唇裂 精神分裂症 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征 女性性染色体异常：XO ；XXX 男性性染色体异常：XXY ；XYY ; 0Y 3.染色体异常遗传病 概念：由染色体异常引起的遗传病。简称为染色体病。 常染色体异常： 性染色体异常： 目前发现的人类染色体病已有100多种。几乎涉及每一对染色体。 21三体综合征 （先天愚型） 又叫伸舌样痴呆 减数分裂时21号染色体不能正常分离。可以发生在减Ⅰ后期，也可以发生在减Ⅱ后期。 13三体综合症 　13三体综合征发生率在1/4000～1/10000之间。患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现出生体重低，生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作。头小，前额低斜，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。13三体综合征的死亡率很高，1周时为28％，1月时为44％，4月时为73％，1岁时为86％。仅5％能活过3岁。 由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。 受累个体数量 出生 青春期 成年 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 染色体异常遗传 多基因遗传 单基因遗传 高血压、冠心病等 21三体综合征， 猫叫综合征等 多指、并指、软骨发育不全等 每个人都携带有 5-6个不同的隐性致病 基因。近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机 会大大增加，往往要比非近亲结婚所生子女