规范化产前超声筛查胎儿先天畸形应用价值.docVIP

规范化产前超声筛查胎儿先天畸形应用价值作者单位：419500 湖南省辰溪县人民医院 通讯作者：黄红红 【摘要】 目的 探讨产前超声诊断在胎儿先天畸形中的应用价值。方法 对1856例孕妇进行产前超声检查，对胎儿畸形声像图进行分析诊断及随访。结果 1856例孕妇中，超声诊断胎儿畸形24例，漏诊5例，主要漏诊病例表现为较微小畸形和缺陷。结论 基层医院对孕妇开展规范化产前超声检查，能够发现绝大多数胎儿畸形，提高产前胎儿畸形诊断率，降低漏诊率。 【关键词】 规范化超声检查； 胎儿畸形； 产前诊断 胎儿畸形是胎儿出生之前发生的先天畸形，指胚胎在生长发育过程中，受到各种不同内、外因素的影响致使胎儿形态、解剖结构和生理功能发生异常。据中国胎儿出生缺陷监测中心公布的数据，我国每年有20万～30万先天性畸形的胎儿出生，全世界每年大约有500万缺陷婴儿的出生［1］。超声作为一种常规检查方法，已广泛应用于临床，由于超声检查方法简便、迅速、安全、经济、可重复性，对孕妇无痛苦，易于接受，对胎儿无创伤、无致畸作用，诊断明确，为目前观察胎儿结构异常首选影像学检查，也是追踪观察胎儿异常情况的重要手段之一。 1 资料与方法 1.1 一般资料 2010年1月～2011年4月在本院门诊及住院产前超声检查1856例孕妇，年龄20～41岁，平均26.5岁。对所有接受孕期超声检查的孕妇，均实施孕早、中、晚期规范化操作。对发现先天畸形孕妇，进行详细登记、留下联系方式，建议上级医院进一步检查、确诊并追踪随访出生后情况。 1.2 仪器与方法 均使用本院新进高档仪器麦迪逊ACCUVIX V20 彩色多普勒超声诊断仪。普通腹部探头频率3.5 MHz及腹部容积探头，仪器设置为预设的产科程序，孕妇常规取仰卧位，必要时变换体位，经腹部超声检查。探头常规纵向、横向、斜向、联合的检查。首先一般生物测量包括胎儿双顶径、头围、腹围、肱骨和股骨径，其次判断胎方位，胎儿存活情况，羊水深度及羊水指数，胎盘位置、厚度、分级及与宫内口的关系。脐动脉出入口及脐动脉血流参数测量，进一步对胎儿进行细致全面的形态结构观察。头颅：双顶径和头围形态和结构完整。颜面部：面部形态、眼距、鼻骨测量、嘴唇及牙槽弓。脊柱：纵切面与横切面的连续性和弯曲度。胸腔：胸腔形态、肺、横膈。腹部：胃、肝脏、肾、膀胱、腹壁。腹腔：股骨、腓骨和股骨、尺骨和桡骨、手和脚。并对上述检查病例观察内容、图像资料采集于影像工作站内以备复查，对所有确诊畸形病例均转上级产前诊断中心进一步检查，并追踪检查结果和对胎儿出生后的情况进行随访。 2 结果 在孕期内接受超声规范化检查的1856例孕妇中，超声诊断畸形24例，检出率1.29%，漏诊5例，漏诊率为17.24%（肢体、心脏、颜面部）。神经管畸形10例，颜面部畸形4例，心脏畸形3例，腹部异常2例，泌尿系2例，腹腔积液及腹腔囊肿各1例，肢体异常1例，分类情况见表1。 表1 1856例孕妇中胎儿畸形的超声诊断与出生畸形 资料（n,%） 3 讨论 随着围产医学不断进步，胎儿死亡率下降，但胎儿畸形率呈不断上升的趋势［2］。如何早期筛查、诊断出生缺陷，并及时终止妊娠是提高出生人口素质、减少孕妇痛苦及国家经济负担的关键措施［3］。出生缺陷严重影响了出生人口及孕妇生活质量，为了降低出生缺陷率，规范化超声筛查是胎儿超声筛查质量控制体系中最重要的组成部分［4］。目前，我国在“全国产前超声检查规范化研讨会”上讨论并通过了《产前超声检查规范（建议稿）》，将产前超声检查分为三类：（1）常规产前超声检查：包括早、中、晚期妊娠一般超声检查。（2）系统产前超声检查：妊娠11～14周及18～24周进行，包括常规检查内容，对胎儿主要脏器进行形态学观察及对胎儿严重致死性畸形进行观察，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损和内脏外翻、致命性软骨发育不良。（3）针对性检查：宜在系统检查基础上，针对胎儿、孕妇特殊问题进行特定目的的检查。 胎儿畸形的种类繁多，各系统、各器官均可能发生。畸形的原因众多，大部分与遗传因素、环境因素及原因不明有关。掌握各类畸形最早出现的孕周和选择适宜的检查时机，可提高胎儿畸形的检出率，对减少漏诊非常重要，应建议在11～14周、18～24周、30～32周时间段分别进行产前超声检查一次。有研究统计，中孕期因羊水量相对较多，衬托好，胎儿畸形诊断的敏感性较高，能检查出近95%的畸形率［5］。在实际工作中，笔者体会到作为超声科医师除了须具备扎实的理论知识和娴熟的操作技能外，还要熟练掌握胎儿在各孕周的正常值和正常的声像图特征，认真辨别每一个部位的形态结构有无异常改变，从而做出正确的诊断。当发现胎儿某部位形态结构略超出正常范围，尤其是以数值