甲基丙二酸血症患儿mut基因突变分析-浙江大学遗传与基因组医学.pdf

Med ·485· 中华医学遗传学杂志2009年10月第26卷第5期ChinJ Genet，October2009，V01．26，No．5 ·论著· 甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析 王斐 韩连书 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 杨艳玲 顾学范 【摘要】 目的 检测甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia，MMA)患儿MUT基因突变类型及突 变频率，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据串联质谱检测血酰基肉碱、气相色谱一质谱检测尿 甲基丙二酸以及维生素B1。负荷试验等，诊断21例单纯MMA患儿；采用聚合酶链反应和直接测序法对这 些患儿进行MUT基因突变检测分析。结果在2l例单纯MMA患儿中14例检测到17种MUT基因突 GGTA(G544X)较为常见，突变频率分别为14．3％、10．7％及14．3％，以错义突变多见(64．7％)。14例 MUT突变患儿中10例为早发型，1例为迟发型，3例由新生儿出生筛查检出；11例为维生素B。：无效型，3 例为有效型。结论揭示了中国MMA患儿中MUT基因的部分突变谱，MUT基因突变患儿发病较早，多 为维生素B1z无效型。 【关键词】 甲基丙二酸； 甲基丙二酰辅酶A变位酶； MU丁基因； 突变 oftheMUTmutationsin with acidemia。WANGF矗1．HANLian— Analysis gene patientsmethylmaionic shul，YE Yul，YANG Junl，QfU肌”一juanl，ZHANGIra—fenl，GAOXiao-lanl，WANGYah—lin92，GU Xue-fan1． Pediatric andGenetic Institute 1(Departmentof EndocrinologyMetabolism，Shanghaifor Pediatric Research，Xinhua J School Hospital，ShanghaiiaotongUniversityofMedicine，Shanghai， 200092 P．R．China)； Pediatrics，First 2(Departmentof Hospital，BeijingUniversity，Beijing， 100034P．R．China) author：HAN CorrespondingLian—shu，Email：xhhanlianshu@yahoo．corn．cn To theMUTmutationsin with [Abstract]Objectiveinvestigate gene patientsmethylmalonic acidemia(MMA)，andthe correlationin with analyzegenotype-phenotypepatientsmethylmalonyl—CoA The ofthedisease themeasurementofC3 mutasedeficiency．Methods on diagnosis mainlydepends thebloodtandemmass carnitine)andC3／C