Brugada综合征家系SCN5A基因突变位点的检测和意义.pdfVIP

A Dissertation Submitted in Partial Fulfillment of the Requirements for the Degree of Master of medicine A detection and significance of SCN5A gene mutations in a family with Brugada syndrome Candidate : Wenqing Wu Major : Geriatrics Supervisor : Prof. Ke Qin Mei Huazhong University of Science and Technology Wuhan, Hubei 430074, P. R. China May, 2015 独创性声明 本人郑重声明，本学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研 究成果的总结。尽我所知，除文中已经标明引用的内容外，本论文不包含任何其 他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果。对本文的研究做出贡献的个人和集 体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本人将承担本声明引起的一切 法律后果。 学位论文作者签名： 日期： 年 月 日 学位论文版权使用授权书 本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权 保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借 阅。本人授权华中科技大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库 进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。 保密□ ，在_____年解密后适用本授权书。 本论文属于 不保密□。 （请在以上方框内打“√” ） 学位论文作者签名： 指导教师签名： 日期： 年 月 日 日期： 年 月 日 目 录 中文摘要 1 英文摘要 2 实验材料和方法 3 实验结果 8 讨 论 9 参考文献 12 综 述 14 参考文献 20 致 谢 22 华 中 科 技 大 学 硕 士 学 位 论 文 ·中文摘要 · Brugada 综合征家系 SCN5A 基因突变位点的检测及意义 [摘要] 目的：旨在研究一个中国 Brugada 综合征患者家系的 SCN5A 基因新的突变位点情况。 方法：采用 DNA 抽提试剂盒提取所研究的 Brugada 综合征家系中所有成员的外周血 DNA，同时依据国际标准选取 200 名健康者作为对照组，并提取这些对照者的外周血 DNA。选取该家系中的 3 名 Brugada 综合征患者的外周血 DNA，然后设计和合成 SCN5A 基因 28 对编码外显子，并分别对 SCN5A 基因的 28 对外显子进行 PCR 扩增，然后对扩 增产物进行测序，将测序得出的碱基序列结果与正常的 SCN5A 基因碱基序列结果进行 比对，以发现突变位点。选取该家系中非病患者以及健康对照者的外周血 DNA，应用 相同的方法对 SCN5A 基因的 28 对外显子进行测序。 结果：提取 Brugada 综合征患者外周血 DNA，并分别对其 SCN5A 基因的 28 对外显 子进行测序，然后将测序结果与正常 SCN5A 基因相应的 cDNA 进行比对，发现 SCN5A 基因第 9 号外显子第 1069 位的碱基由胸腺嘧啶 T