FAT10基因遗传变异及肝细胞癌发生发展的关联性研究.pdfVIP

摘要 ， 摘要 polymo印hism，SNP)与肝细胞癌发生和临床病理的关系。 方法：收集254例肝癌病例和268例健康对照人群外周血标本，提取DNA， 通过DNA直接测序分析方法，检测两组人群F．ATl0基因外显子和侧翼序列单核 苷酸多态性。应用Haploview统计软件分析研究对象的连锁不平衡和单体型，并 应用病例对照分析方法进行相关性研究。 结果：在病例组和对照组共检测到lO个SNPs。依据测序数据和遗传不平衡 A／G、 +3476 分析选择3个tagSNPs(．143T／C和+3527T／C)进行关联分析和单 A／G和+3476 体型构建，发现．143 T／C基因型与相应的野生型纯合子相比明显 p0．05)，但这些多态性位点的基因型频率与肝癌的临床表型无关(p0．05)。另 ACT单体型频率显著低于对照组(OR=0．4 CI=1．24．2．17， 型与肝癌的发病风险仍然显著相关(pO．05)。进一步分析发现携带ATT单体型 患者的临床病理分期较晚(p0．05)，而携带GCT单体型临床病理分期较早 (pO．05)。 结论：FATl0基因外显子和侧翼序列的遗传变异与肝癌的发生发展相关， ATT单体型可能是肝癌的遗传标记。 关键词：FATlO基因；单核苷酸多态性；单体型；肝细胞癌；病例对照研究 Abstract ABSTRACT ex帅inedwhethernucleotide in objectiVes：Thisstudy single polymorphism exonicand ofthehumanHLA—F l 1 flankingsequence adjacenttranscript0(FATO) wereassociatedwith and of gene susceptibiIityclinicopathoIogicaldeVelopment hapatocellularcarcinoma(HCC)． Methods：Atotalof522 268 controlsand254 suboects，includinghealthy with wasdone DNA HCC，were patients recruited．Genotypingbyusing sequencing． and wereestimated Linkagedisequ．1ibriumanalysis Haplotypes byhaploView soRware．Theodds 95％con矗dence calcuIated ratios(ORs)and intervals(CIs)were modelto the of unconditional estimatecorrelationsthe using logisticregression FATl0 Variationto of