Prader-Willi综合征临床表型分析及分子诊断学研究.pdfVIP

下载本文档

8
0
约6.68万字
约 59页
2017-09-03 发布于贵州
举报
版权申诉

Prader-Willi综合征临床表型分析及分子诊断学研究.pdf

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

Prader-Willi综合征临床表型分析及分子诊断学研究

目录中英文对照表1 中文摘要3 Abstract5 第一部分 Prader-Willi综合征的临床表型分析 7 1.前言 7 2. 资料与方法 10 2.1 研究对象10 2.2 研究方法10 2.3 实验试剂及设备11 2.4 实验步骤13 3.实验结果 21 3.1 一般情况21 3.2 分子诊断及临床表型23 3.3 临床表现23 4.讨论 24 5.参考文献 28 第二部分 Prader-Willi综合征的遗传机理分析与分子诊断方法学比较 30 1. 前言 30 2. 资料与方法 31 2.1 研究对象31 2.2 研究方法31 2.3 实验方法32 3.结果 38 3.1 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术（MS-MLPA）38 3.2 短串联重复序列（STR）38 4.讨论 39 5.参考文献 41 附录43 个人简历 43 致谢 44 综述45 中英文对照表英文缩写英文名称中文名称 PWS Prader-Willi Syndrome PWS综合征 UPD Unipraental Disomy 同源二倍体 IC Imprinting Center 印迹中心 CP Clinical Phenotype 临床表型 SH Skin Hypopigmentation 皮肤色素减退 CH Center Hypotonia 中枢性肌张力低下 HG Hypogonadism 性腺发育不全 FD Feeding Difficulty 喂养困难 TVS Thick viscous saliva 唾液粘稠 FP Fetal position 胎方位 IE Intrauterine Embarrass 宫内窘迫 MS-PCR Methylation-Specific PCR 甲基化特异性PCR Multiplex Ligation-dependent Probe 多重连接依赖的探针扩增 MLPA Amplification 技术 PCR Polymerase Chain Reaction 聚合酶链反应 AS Angelman Syndrome 天使人综合征 STR Short Tandem Repeat 短串联序列 EB Ethidium Bromide 溴化乙锭 AFC Amniotic Fluid Contaminated 羊水污染 PRM Premature Rupture of Mem