多发性硬化HLA-DQB1等位基因多态性及其及临床特征相关性的研究.pdfVIP

摘要 摘要 目的 sclerosis，MS)患者的 总结南方部分地区汉族人多发性硬化(multiple 临床特点，并且对其脑脊液、诱发电位和影像学改变进行分析；探讨人类白细 胞抗原(Human Leukocyte 分地区汉族人群MS的相关性。 方法从诱发因素、起病形式、病程分型、首发症状、累及部位、各项辅助 患者进行回顾性分析：采用基于测序的分型方法(SBT)对其中42例南方汉人 等位基因型频率的差异。 结果 发一缓解型占60．87％；首发症状：肢体无力54．35％，感觉异常38．04％，视力障 区带检测13例，均为阴性；脑脊液蛋白正常者占51．79％。(2)HLA—DQBl多态 差异仍有统计学意义，而男性MS患者与正常男性人群间未发现MS的易感基因。 摘要 结论 (1)MS病前多有诱因，以急性或亚急性起病为主，女性多见，病程 多缓解一复发，首发症状以肢体无力或感觉异常多见，常累及大脑白质和视神经， MRI、EP、CSF检查有助于发现亚临床病变，提高诊断率。(2)我国南方汉族人 群MS与HLA-DQBl基因多态的相关性与西方、日本人群者不同。南方汉族人MS HLA—DQBl术0502存在相关性，MS易感基因可能存在性别差异。 关键词多发性硬化；临床特征；HLA—DQBl；HLAII多态性； Abstract ABSTRACT ectiveTo theclinicalfeaturesandlaboratorialof Obj analyze findingsmultiple examinethe to correlationbetweenMSinChineseSouthernHan sclerosis(MS)，and andthe of Ialleles． populationpolymorphismHLA-DQB MethodsTheclinicaldataof92MS admitted tothe of patients department ofthe Provincial wascollected．The neurology Jiangxi People’SHospital and epidemiologicaldata，earlysymptoms mode，course， signs，clinicalprogressive andthelocalizationoflesionswere I alleles analyzedretrospectively．TheHLA-DQB 42 from92 of ects MS and48normalcontrolsweredetermined subj patients by ofthe 1 sequencing—basedtyping(PCR·SBT)method．T