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生命的本质上
第五章 生命的本质(上) 主要内容 一、染色质与染色体 二、基因的概念与结构 三、基因检测 一、染色质与染色体 染色质与染色体 染色体的结构 染色体的形态和数目 动物细胞 染色质和染色体 染色质:细胞分裂间期,真核生物具有膜包被的细胞核,其内细长的双链DNA、蛋白质结合形成的复合物称为染色质,它是一种易被碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质。 染色体:细胞分裂期,核内染色质高度螺旋化,折叠盘曲而成的杆状小体。其形态结构相对稳定。 染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同的形态表现。 染色体 是遗传信息的主要载体; 具有稳定的、特定的形态结构和数目; 具有自我复制能力; 在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。 染色质的化学组成 染色质=蛋白质+DNA 组蛋白:H1 2H2A 2H2B 2H3 2H4 非组蛋白 染色质结构的基本单位—核小体 由核心颗粒和连接区构成; 核心颗粒包括由8个组蛋白分子(H2A,H2B,H3,H4各两个)构成的组蛋白核心和包绕在核心表面的DNA分子; 包绕在组蛋白核心表面的DNA长140bp,环绕1 ?圈; 连接区由DNA分子和H1组蛋白分子构成,长度不定; 染色质的基本结构单位 染色质和染色体的多级结构 由连接区将许多核心颗粒相连接构成了染色体的一级结构; 每六个核小体盘绕成直径30nm的螺线管,成为染色体的二级结构; 螺线管进一步螺旋化形成0.4um的圆筒状结构,称为超螺线管,是染色体的三级结构; 超螺线管进一步缠绕折叠构成长2-10um染色单体,两条染色单体通过着丝粒相连成为染色体。 多级螺旋模型 染色体的形态、结构和数目 染色体是所有生物细胞都具有的结构。 各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。 而且同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分、识别。 染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。 识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大,形态最稳定,并且分散排列、易于计数。 在普通光学显微镜下观察需要对染色体进行染色。 通常是采用染色体染色效果好,但细胞质着色少的碱性染料、酸性染料或孚尔根试剂染色。 染 色 体 染色体的数目 不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征,相对恒定;体细胞中染色体成对存在(2n),而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。 如人2n=46,果蝇2n=8,洋葱2n=16,蚕豆2n=12,等。羊齿植物细胞有500多条染色体 体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体。两条同源染色体分别来自生物双亲。 形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体。 计算机自动染色体(核型)分析系统 二、基因 基因概念的发展 基因的现代概念 基因的化学本质 基因的结构 基因的概念 随着遗传学的发展,人们对基因的认识不断深入,基因的概念也在不断发展,经历了一个由浅入深的历史发展过程。基因的内涵不断扩大,同时,随着对基因功能的认识的深入,人们所知的基因种类也日益增多。 基因 基因是DNA分子上具有遗传效应的DNA分子片段,基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达。不同的人种头发、肤色、眼睛、鼻子等之所以不同,就是因为基因差异所致。 基因 在21世纪的今天,基因已成为世界性的名词,基因作物、基因药物、基因食品、基因诊断、基因治疗、基因芯片…基因无时不在,无处不在。它不管是在生命的复制和遗传中,还是在物种的变异和灭绝中,都发挥着决定性作用。基因决定生物性状、发育、代谢和免疫状态等 基因的化学本质-DNA DNA是两条碱基互补的脱氧核苷酸链反向平行旋转形成的双螺旋结构。 在生物界并非所有的遗传物质都是DNA,某些病毒的遗传物质是RNA,而不是DNA . 真核细胞基因结构示意图 非编码区虽然不能编码蛋白质,但是对于遗传信息的表达是不可缺少的。这是因为在非编码区上,有调控遗传信息表达的核苷酸序列,主要包括启动子、终止子等。 启动子位于编码区上游紧靠着转录起点的位置。在原核生物中一般只有数十个碱基对,它的主要功能是引导RNA聚合酶与基因的正确部位结合。也就是说,只有在启动子的作用下,RNA聚合酶才能准确地从转录起始点开始,沿着编码区正常地进行转录。 终止子位于编码区下游紧靠着转录终点的位置。它的特殊的碱基排列顺序能够阻碍RNA聚合酶的移动,并使其从DNA模板链上脱离下来。 注意 区分终止子和终止密码:终止子位于DNA分子上,是属于非编码区的核苷酸序列。它特殊的碱基排列顺序能够阻碍RNA聚合酶的移动,并使其从DNA模板链上脱离下来,从而使转录 工作结束。终止密码位于mRNA上,共有三种:UAA、UAG、
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