全外显子测序在新生儿糖尿病探究中的应用.pdfVIP

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2017-09-06 发布于贵州
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全外显子测序在新生儿糖尿病探究中的应用.pdf

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全外显子测序在新生儿糖尿病探究中的应用

目录英文缩略 ················································1 中文摘要 ················································3 英文摘要 ························-·······················5 ····················································8 材料和方法 ·············································15 实验结果●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●● 讨论···¨000·····000··000········¨·．．¨·000··········· 结论及展望 ·············································72 参考文献 ···············································73 ●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●● ··················································1 英文缩略词表缩略语英文全称中文全称 AAS Aminoacidsubstitution 碱基替换 bHLHbasic 碱性螺旋．环．螺旋 helix-loop—helix variations 拷贝数变异 CNV number copy CRD domains 胱氨酸富含区域 Cys-rich ana deIay’epilepsY deVeI。pmentaI DEND 发育迟缓、癫痫、新生儿糖尿病 diabetes neonatal syndrome ketoacidosis 糖尿病酮症酸中毒 DKA diabetic EEG 脑电图 echoencephalography acid 谷氨酸脱羧酶 GAD decarboxylase glutamic association 全基因组关联研究 G＼^／AS genome-widestudy HNF nuclearfactor 肝细胞核因子 Hepatocyte IAA insulin 胰岛素自身抗体 autoantibody cellular 胰岛细胞抗体 ICA insular antibody anddeletions 插入，缺失 lnDelsln