点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测.pdfVIP

第 3 8 卷第 3 期 安 黴 医 学 2017 年 3 月 Anhui Medical Journal 271 点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB 基因突变检测 贾 月 琴 朱 应 玉 骆 丹 [ 摘 要 ] 目 的 分 析一个中国汉族人点状掌跖角化病（PPPK )家系临床表型及遗传学特征，探讨AAGAB基因突变情况。 方 法 2015年4 月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查，收集PPPK家系资料，分析临床表型及遗传学特征;对PPPK家系患者采用 聚合酶链反应（PCR )扩增AAGAB基因10个外显子，对扩增产物进行直接测序 。结果患者表现为掌跖处迟发性、进行性增多、增 大的角化性丘疹;第二代患者皮损明显重于第三代;同辈患者中，劳动强度大者，皮损症状重。遗传方式为常染色体显性遗传，PP- P K 家系家系患者AAGAB基因编码区无突变 。结 论 PPPK家系患者皮损严重程度与年龄、劳动强度有关，PPPK家系发病与 AAGAB基因编码区突变无关联，PTOC存在其他致病基因。 [ 关键词] 点状掌跖角化病;临床表型;常染色体显性遗传;AAGAB基因 doi ：10. 3969/j . issn . 1000 -0399. 2017. 03. 002 Analysis of clinical phenotype and detection of AAGAB gene mutation in a Chinese Han family with punctate palmoplantar kera- toderma JIA Yueqin， ZHU Yingyu，LUO Dan Department o f Dermatology , Tongling People, s Hospital, Tongling 244000, China [ Abstract ] Objective To analyze the characteristics of clinical phenotype and detect AAGAB gene mutation in a Chinese Han family with punctate palmoplantar keratoderma. Methods The clinical characteristics and inheritance of the family were evaluated, and pedigree was drawn based on medical history investigation by the workgroup from Tongling People , s Hospital in April 2015. Ten exons of AAGAB gene of all affected individuals from the family were scanned by PCR amplification and DNA direct sequencing. Results The family was 基金项目：铜陵市卫计委科研立项项目（项目编号:铜卫科[2015 ]2号） 作者单位：244000安徽省铜陵市人民医院皮肤性病科(贾月琴，朱应玉） 210029江苏南京南京医科大学第一附属医院皮肤性病科（骆丹) (5 ) ：619 -6 23 . 参考文献 ^ n