散发性视网膜色素变性RHO基因突变的实验探究.pdfVIP

散发性视网膜色素变性RHO基因突变的实验研究 硕士生姓名： 王娟 指导教师： 马翔教授 指导小组： 吴群教授 专业名称： 眼科学 摘要 背景：视网膜色素变性(retinitispigmentosa，RP)是常见的引起视力下降 甚至完全失明的眼病。RP具有高度的遗传异质性和临床异质性，有散发、常染色 体显性、常染色体隐性、X连锁遗传和双基因遗传等多种遗传方式。据估计世界约 有150万人患有此病，其中中国人约占1／4左右，且程逐年上升趋势。40％-50％的患 retinitis 者为散发或单发，无家族发病史，称为散发性视网膜色素变性(sporadic 关的致病基因，迄今已经发现了100多种RHO基因突变。国外对散发性RP患者RHO 基因突变的报道屡见不鲜，而中国人散发性RP患者中RHO基因发生突变的研究和 报道较为罕见。鉴于此本课题对散发性RP患者的RHO基因进行分析检测，以期待 为临床提供一些有意义的参考资料。 目的：分析RHO基因在中国辽宁地区散发性视网膜色素变性患者中的突变情 况，为散发性视网膜色素变性的致病机制及其临床分类建立新的依据。 方法： (1)收集我院门诊28例散发性RP患者，均分布于中国辽宁地区，其中男性20 例，女性8例，年龄19-65岁，平均年龄43岁。患者经过详细的家系调查，排除非散 发病例。另收集30例健康正常人作为阳性对照。所有研究对象均经过全面的眼科 检查，包括眼底、视野、视觉电生理及眼部常规检查等。 的5个外显子进行扩增，回收和纯化PCR产物以备测序之用。 (3)应用DNA自动测序仪对PER产物进行测序，每一碱基位置经过正向和反 向两次测序验证，并与正常对照基因序列进行比较，以明确突变位点及突变类型。 结果： ． (1)根据RP的诊断标准，所收集病例均为散发性视网膜色素变性患者。 (2)基因组DNA与PCR产物的电泳图显示所提取的基因组DNA与回收和纯化 的PCR产物电泳带的形状和亮度均符合预期标准。 致，未发现有RHO基因5个外显子的有意义突变。 结论：中国辽宁地区散发性视网膜色素变性患者中RHO基因的突变率较低。 散发性RP的发病机制尤为复杂，有待今后扩大样本量更进一步研究。 关键词：视网膜色素变性 散发性 RHO基因突变 2 The onRHOmutationof study gene l- - -·- - 一 retinitis sporadicpigmentosa Master Juan degreecandidate：Wang Ma Supervisor：ProfessorXiang Wu Qun Vice-supervisor：Professor Major：Ophthalmology Abstract oneofthemostcommon