20号染色体长臂缺失伴白细胞增多和多种疾病患者1例.pdfVIP

下载本文档

16
0
约2.24万字
约 17页
2017-09-06 发布于贵州
举报
版权申诉

20号染色体长臂缺失伴白细胞增多和多种疾病患者1例.pdf

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

20号染色体长臂缺失伴白细胞增多和多种疾病患者1例

·中文论著摘要· 20号染色体长臂缺失伴白细胞增多及多种疾病患者1例目的明确患者的诊断，探索20号染色体长臂缺失与结肠多发息肉、多发囊肿、扩张型心肌病等的关系。方法融合基因转录本；G显带分析染色体核型。取患者外周血进行Affymetrix Genome-WideHuman SNPArray分析及Gap—PCR进一步确定缺失范围。结果 Human Genome·Wide 46，xy，del(20)(q11)[3]／46，Xy【8】；AffymetrixSNPArray 6．0分析结果：患者染色体20q12一q13．2发生杂合缺失，缺失边界大致从到chr20：53，845，399。结论患者目前诊断“伴有白细胞增多的染色体异常”。20号长臂缺失与结肠多发息肉相关性很大，可能与扩张性心肌病、尿道囊肿、肾脏多发囊肿、肝脏多发囊肿等相关，其相关性有待我们进一步研究。关键词 20号染色体；长臂；缺失 ·英文论著摘要· Acasewithdel with andother 20q leukocytosis 1● niseases ective Obj To definethe ofthe the betweendel diagnosispatient．Toinvestigaterelationships colonic andother (20q)andmultiple polyps，multiplecysts，dilatedcardiomyopathy deseases． Methods and Bonemarrow werecollectedto test flow samples performmorphologic BCR／ABLandJAK2chimeric reverse cytometryanalysis；Detecting transcriptby blood werecollectedto transcriptionpolymerase．Peripheralsamples perform Genome·-WideHumanSNP and tofurther Af母metrix ArrayanalysisGap·-PCR thedeletion indentify region． Results TheBCR／ABL、JAK2fusiondetecte