肌原纤维肌病的临床及病理学特征.pdfVIP

中文摘要 肌原纤维肌病的临床和病理学特征 摘 要 目的：肌原纤维肌病(myofibfillar 一个比较新的医学名词，指的是一组具有共同形态学表型，以及临床和遗 传异质性的进行性加重的神经肌肉疾病，这类疾病以肌原纤维崩解破坏、 包涵体在肌细胞胞浆中异常沉积为主要特征，包涵体的成分主要包括结蛋 白、晶状体蛋白、肌萎缩蛋白和其它肌原纤维蛋白等。其发病机制尚不是 十分清楚，但多数研究表明这是一种基因突变所导致的遗传性疾病，目前 已发现的和肌原纤维肌病密切相关的基因主要包括DES(编码结蛋白)， 遗传方式尚不十分明确，与突变基因的类型密切相关，最常见的是常染色 体显性和隐性遗传。肌原纤维肌病临床主要特点为成年发病，呈现缓慢进 展的远端或近端肢体肌肉无力，伴随神经系统、心肌或胃肠同时受累。目 前对该种疾病尚缺乏系统的认识和有效的治疗手段，患者无法逃脱瘫痪、 丧失劳动能力的命运，给家庭和社会带来沉重的负担。 肌原纤维肌病的临床表现复杂多样，且不具有疾病特异性。其诊断主 要依靠临床、光镜、电镜与基因等方面的综合分析，而确定其分型则需要 依靠基因检测手段来实现。该疾病发病率较低，临床比较少见，诊断准确 率低。目前对其研究主要集中于单个或多个病例报道，虽然部分患者蛋白 相关基因突变已经明确，并且被具体命名为该种蛋白疾病，但仍有部分肌 原纤维肌病患者的致病基因尚不明确，人们依然对该疾病缺乏全面、系统 的认识，其诊断具有一定的难度。 本实验主要是对2例肌原纤维肌病患者，通过临床表现、光镜组织学、 组织化学、免疫组织化学、电镜等检测手段，对肌原纤维肌病进行初步分 析，增加临床医师对该种疾病的了解和认识，提高临床诊断准确率，并根 据可能的基因遗传分析，进行遗传咨询，减少患病婴儿的出生率，减轻家 庭和社会负担。 方法：2例肌原纤维肌病患者作为检测对象，通过肌肉活检术留取的 中文摘要 适量肌肉标本作为实验组，肌肉活检正常及肌炎的肌肉标本各1例作为对 照组。留取的肌肉标本分别经过连续冰冻切片进行HE染色、改良Gomori 色、ORO脂肪染色、PAS糖原染色、ATP酶染色等光镜观察形态学变化； a．辅肌动蛋(tt-actinin) 免疫组织化学的方法分别观察结蛋仨t(desmin)$H 在肌纤维中的分布情况；4％的戊二醛固定，树脂包埋电镜观察。结合临 床、光镜、电镜等方法综合分析肌原纤维肌病的各种病生理改变特点，增 加对肌原纤维肌病的了解和认识。 结果： 1肌原纤维肌病患者的临床特点 肌原纤维肌病为一大组疾病，临床表现复杂多样，本组发现的肌原 纤维肌病的临床特点为：患者起病年龄为中青年，男女均可，临床以肢体 无力为主要表现，远、近端均可受累，可有肌肉萎缩。可有家族史，肌酶 轻度增高，肌电图示肌源性和／或神经源性损害。 2肌肉活检组织学及酶组织化学观察 第一例HE染色可见部分肌纤维内和肌膜下嗜碱性颗粒沉积，部分 伴裂隙，偶见镶边空泡。MGT染色部分肌纤维内可见紫红色颗粒样物质 例HE染色可见明显的肌纤维变性、坏死和吞噬现象，明显核内移和肌分 裂，部分肌纤维内颗粒样或团块样物质沉积。MGT染色部分肌纤维内可 见大量的嗜碱性紫红色或深蓝色物质沉积。NADH．TR染色可见多数萎缩 肌纤维深染，部分表现有明显的氧化酶分布不均。SDH染色可见明显的 虫蚀样改变，部分肌纤维仅边缘着色呈环状。NSE染色显示萎缩肌纤维 深染。 3免疫组织化学结果 结蛋白和旷辅肌动蛋白采用免疫组织化学染色结果发现，两例结蛋 白免疫组化染色均为阳性，而a一辅肌动蛋白免疫组化染色第1例为阴性， 第2例为阳性。 4肌肉超微结构改变 电镜下第一例可见肌膜下和肌原纤维间散在大小不一的包涵体结 构，包涵体呈晶格状或颗粒状排列。第二例可见肌原纤维排列紊乱、肌丝 中文摘要 溶解伴糖原颗粒聚集及线粒体增多。 结论：通过对肌原纤维肌病的患者进行临床、光镜组织学、酶组织化 学、免疫组织化学、电镜等方面的综合分析j我们发现两例肌原纤维