第3节人类遗传病理科.pptVIP

在前几章中，我们断断续续地讲到了种遗传病，如： 红绿色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、猫叫综合征、21三体综合征等 其实，人类发现的遗传病远不止这些，据统计，目前所发现的遗传病达近10000种 先天性疾病、家族性疾病、遗传病 先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病 该病若是由遗传物质引起的则为遗传病 该病若是由环境因素偶然引起的则不是遗传病 一.人类常见遗传病的类型 白 化 病 （1)常染色体隐性遗传（1730种 ） （2）常染色体显性遗传（4 458 种） （3）伴X显性遗传 特点： 父亲患病,女儿都患病,极有可能是伴X显性遗传 父亲患病，女儿都患病； 母亲患病，子女有可能患病； 双亲都患病，子女有可能患病。 男女患病几率不同：女多于男 病例：抗维生素D佝偻病 （4）伴X隐性遗传（412种） （5）伴Y性遗传（19种） 传递特点： 患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女”。 （6）细胞质遗传 传递特点： 母亲患病，所有孩子都患病病例： 线粒体基因病（59种） 2. 多基因遗传病（100多种）由多对基因控制的人类遗传病。 传递特点： 表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。 3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病 类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良